Distrofia muscolare | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ). I risultati superiori a due anni... more

Caratteristiche cliniche e genetiche della perdita di udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

È stata descritta la perdita dell'udito nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale ( FSHD ) ed è stato esaminato il rapporto al genotipo. Sono state revisionate le cartelle cliniche di tutti i pazienti con distrofia facio-scapolo-omerale visitati presso la clinica neuromuscolare della... more

Aritmie nelle distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie ereditarie che colpiscono i muscoli scheletrici, ed interessano anche il muscolo cardiaco. Il coinvolgimento cardiaco consiste in un processo degenerativo con fibrosi e sostituzione adiposa del miocardio.I malati di distrofia muscolare sono... more

Pentossifillina come trattamento di salvataggio per la distrofia muscolare di Duchenne

Per determinare se la Pentossifillina ( Trental ) rallenti la perdita della forza e della funzionalità muscolare in ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ), è stato elaborato uno studio multicentrico, randomizzato, in doppio-cieco, controllato, che ha confrontato... more

Rischio di cancro tra i pazienti con distrofia muscolare miotonica

La distrofia muscolare miotonica è un disturbo neuromuscolare multisistemico autosomico dominante caratterizzato da espansioni instabili di ripetizioni nucleotidiche.Analisi di singoli casi ( case report ) hanno suggerito che i pazienti con distrofia muscolare miotonica potrebbero avere un maggior rischio di... more

Livelli delle transaminasi sieriche nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne e di Becker

I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come indicatori biochimici di danno epatocellulare, ma possono anche rilevare malattie muscolari occulte. Alti livelli sierici concomitanti di creatinfosfochinasi ( CPK... more

Modifiche funzionali nella distrofia muscolare di Duchenne

L'obiettivo di uno studio è stato quello di valutare i diversi esiti in una coorte di bambini deambulanti con distrofia muscolare di Duchenne nell’arco di 12 mesi al fine di stabilire lo spettro di possibili modifiche in relazione all'età e... more

Zolgensma a base di Onasemnogene abeparvovec nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale

Zolgensma è un medicinale di terapia genica per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, una grave affezione dei nervi che causa distrofia e debolezza muscolare. Zolgensma è indicato in pazienti con mutazioni ereditarie a carico di geni noti come SMN1, cui... more

Il trattamento precoce con Lisinopril e Spironolattone preserva il muscolo cardiaco e scheletrico in topi con distrofia muscolare di Duchenne

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne mostrano fibrosi miocardica molto prima della compromissione funzionale, è stato ipotizzato che un trattamento precoce utilizzando farmaci con effetto... more

Skipping dell’esone e ripristino della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dopo trattamento con oligomero morfolino fosforodiamidato

Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ).Lo studio in aperto, di fase 2, con dose scalare ( 0.5,... more

Trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con Ciclosporina A

La distrofia muscolare di Duchenne è una rara malattia progressiva legata al cromosoma X caratterizzata da perdita della capacità di deambulare attorno ai 10 anni di età, e dalla morte nelle prime fasi dell’età adulta a causa di insufficienza respiratoria... more

Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore, Celf2a, che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni

Tutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa rispetto all’età, era ancora in grado di camminare e muoversi in maniera autonoma. La distrofia di Duchenne è la malattia... more

Immunità della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne

È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Cellule T distrofina-specifiche sono state rilevate dopo il trattamento, fornendo così la prova di espressione del transgene, anche quando la proteina... more

Miopatie distali, miopatie che coinvolgono principalmente i muscoli delle estremità

Le miopatie distali sono un gruppo di malattie muscolari genetiche caratterizzate, a differenza della maggioranza delle malattie muscolari, da debolezza principalmente a carico dei muscoli delle estremità, con difficoltà ad esempio a sollevare i piedi o a estendere le dita... more

Miopatia autosomica recessiva di Bethlem

La miopatia di Bethlem rappresenta un’entità clinica ben definita tra i disturbi legati al collagene VI ed è caratterizzata da debolezza dei muscoli prossimali e contratture delle dita, dei polsi e delle caviglie.È una sindrome relativamente leggera di insorgenza precoce... more