Distrofina | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Aumento della produzione di distrofina con Golodirsen nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne

Sono state esaminate la sicurezza, la farmacocinetica, il salto dell'esone 53 e l'espressione della distrofina nei pazienti trattati con Golodirsen ( Vyondys ) con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibili di salto dell'esone 53. La parte 1 era... more

Sicurezza, tollerabilità ed efficacia di Viltolarsen nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53

Sono state valutate la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia di Viltolarsen ( Viltepso ), un nuovo oligonucleotide antisenso, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) suscettibile allo skipping ( salto ) dell'esone 53 in uno studio clinico... more

Espressione genica, produzione di distrofina e localizzazione della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne suscettibili allo skipping dell'esone 53 trattati con Golodirsen

Sono stati presentati i risultati della biopsia muscolare dallo studio di fase 1/2 4053-101, effettuato su esseri umani e condotto in Europa, per valutare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e l'efficacia di Golodirsen in 25 ragazzi con delezioni confermate... more

Ataluren in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense

La distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ) è una grave, progressiva e rara malattia neuromuscolare recessiva legata al cromosoma X. La carenza di distrofina è la causa alla base della malattia; pertanto, sono in fase di studio terapie specifiche per... more

Translarna nel trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina

Translarna ( Ataluren ) è indicato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina nei pazienti deambulanti di età pari ad almeno 5 anni. L’efficacia non è stata dimostrata nei pazienti... more

Sicurezza ed efficacia di Drisapersen per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da deficit di distrofina e deterioramento muscolare e colpisce preferenzialmente i ragazzi. Lo skipping ( salto ) dell'esone indotto dall'oligonucleotide-antisenso consente la sintesi di distrofina in parte funzionale. E’ stata studiata l'efficacia e... more

Pazienti con distrofia muscolare di Duchenne, trattati con Eteplirsen: stabilità al test del cammino fino alla settimana 120

Sarepta Therapeutics ha annunciato i dati fino alla settimana 120 dello Studio 202, un studio di estensione di fase IIb in aperto riguardante Eteplirsen in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ). I risultati superiori a due anni... more

Il trattamento precoce con Lisinopril e Spironolattone preserva il muscolo cardiaco e scheletrico in topi con distrofia muscolare di Duchenne

La cardiomiopatia nella distrofia muscolare di Duchenne contribuisce allo scompenso cardiaco e al decesso.Poiché i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne mostrano fibrosi miocardica molto prima della compromissione funzionale, è stato ipotizzato che un trattamento precoce utilizzando farmaci con effetto... more

Skipping dell’esone e ripristino della distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dopo trattamento con oligomero morfolino fosforodiamidato

Uno studio ha valutato la sicurezza e l’efficacia biochimica ottenute dalla somministrazione endovenosa di AVI-4658, un oligomero morfolino fosforodiamidato in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ).Lo studio in aperto, di fase 2, con dose scalare ( 0.5,... more

Distrofia muscolare di Duchenne: scoperto un fattore, Celf2a, che consente di attenuare gli effetti di alcune mutazioni

Tutto è partito dall’osservazione di un paziente di diciotto anni affetto da distrofia muscolare di Duchenne, che contro ogni aspettativa rispetto all’età, era ancora in grado di camminare e muoversi in maniera autonoma. La distrofia di Duchenne è la malattia... more

Immunità della distrofina nella distrofia muscolare di Duchenne

È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Cellule T distrofina-specifiche sono state rilevate dopo il trattamento, fornendo così la prova di espressione del transgene, anche quando la proteina... more

Espressione di distrofina nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne trattati con Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati pubblicati su The Lancet riguardanti uno studio di fase 1b/2 con Eteplirsen ( AVI-4658 ), un farmaco per lo skipping ( salto ) dell’esone, nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ( DMD ),... more

Distrofia muscolare di Duchenne: generazione superiore al 50% di fibre muscolari distrofina-positive dopo somministrazione sistemica di Eteplirsen

AVI BioPharma ha annunciato i dati ottenuti dalle biopsie dello studio clinico di fase 1b/2 con AVI-4658 ( Eteplirsen ), un candidato farmaco sviluppato per il trattamento di un sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne.I dati delle biopsie... more

Strategia innovativa per la terapia della distrofia muscolare tramite exon skipping

Uno studio, pubblicato su Molecular Therapy dal gruppo di ricerca coordinato da Alessandra Ferlini, del Dipartimento di Medicina Sperimentale e Diagnostica dell’Università di Ferrara, sostiene l’impiego di sferette invisibili come strategia nella lotta alla distrofia muscolare.Il lavoro dà un contributo... more

Distrofia muscolare dei cingoli: terapia genica in un modello animale

Il gruppo di ricerca guidato da Vincenzo Nigro dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina ( Tigem ) di Napoli è riuscito a curare la distrofia muscolare dei cingoli in un modello animale mediante terapia genica. I risultati sono descritti in... more