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Focus su Malattie Rare & Biotech

La malattia di Gaucher comporta l'accumulo di glucosilceramide ( GL1 ) e il suo lisolipide deacetilato, glucosilsfingosina ( liso-GL1 ) che è implicato nella mediazione della disregolazione immunitaria e della malattia scheletrica. È stato valutato liso-GL1 nel plasma come biomarker... more

Cerdelga ( Eliglustat ) è indicato per il trattamento a lungo termine di pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ) che sono metabolizzatori lenti ( poor metaboliser, PM ), metabolizzatori intermedi ( intermediate metaboliser, IM... more

Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con tale trattamento possano rimanere così dopo il... more

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L'approvazione dell'FDA si è basata sui... more

Nel corso del Lysosomal Disease Network WORLD Symposium a san Diego ( California - Stati Uniti ) sono stati presentati i dati a 4 anni riguardanti Eliglustat tartrato. Il farmaco ha dimostrato di mantenere nel tempo i miglioramenti già osservati... more

Uno studio di fase II ha valutato Eliglustat tartrato, una terapia orale in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Gaucher.La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si stima abbia un’incidenza di 1 su 50.000 fino... more