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Focus su Malattie Rare & Biotech

Beremagene geperpavec per l'epidermolisi bollosa distrofica

L'epidermolisi bollosa distrofica è una rara malattia cutanea bollosa genetica causata da mutazioni in COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII ( C7 ). Beremagene geperpavec ( B-VEC ) è una terapia genica topica sperimentale basata sul virus... more

Coinvolgimento del tratto renale-urinario nell'epidermolisi bollosa giunzionale intermedia

Le manifestazioni del tratto renale-urinario ( KUT ) causano una morbilità sostanziale nei pazienti con epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), ma lo spettro della gravità della malattia e il decorso clinico sono stati scarsamente caratterizzati. Sono state esaminate in... more

Epidermolisi bollosa ereditaria e carcinoma a cellule squamose

L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccanico minore. Questa famiglia di genodermatosi espone i pazienti a diverse complicazioni; tra... more

Incontinentia pigmenti, displasia ectodermica multisistemica dominante legata al cromosoma X

L'incontinentia pigmenti è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all'X. Di solito letale nei maschi, esordisce in epoca neonatale nelle femmine con rash bolloso associato a linee di Blaschko, seguito da placche verrucose che evolvono in disegni iperpigmentati a... more

Epidermolisi bollosa giunzionale

L'epidermolisi bollosa giunzionale tipo Herlitz è un sottotipo grave di epidermolisi bollosa giunzionale ( JEB ), caratterizzato da bolle ed erosioni diffuse, localizzate sulla cute e sulle mucose. L'incidenza descritta è di 1/2.500.000 e 1/1.470.000 nati vivi negli Stati Uniti... more

Epidermolisi bollosa ereditaria

L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende una serie di disturbi caratterizzati da formazione di vesciche ricorrenti come risultato di fragilità strutturale all'interno della pelle e altri tessuti selezionati. Tutti i tipi e i sottotipi di epidermolisi bollosa sono rari; l'incidenza totale e... more

Trapianto di midollo osseo per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è una malattia incurabile e spesso fatale, con formazione di bolle mucocutanee, causata da mutazioni in COL7A1, il gene che codifica per il collagene di tipo VII.Sulla base di dati preclinici che hanno mostrato una correzione... more

Alta incidenza di carcinoma a cellule squamose tra i pazienti con epidermolisi bollosa

Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi bollosa recessiva distrofica ( RDEB ), ma l’entità del rischio non è nota.Ricercatori del National Epidermolysis Bullosa Registry, a Nashville... more

Terapia genica in un soggetto con epidermolisi bollosa giunzionale

Presso il Policlinico di Modena è stato compiuto il primo studio clinico su un paziente malato di una forma di epidermolisi bollosa, devastante malattia genetica della pelle che provoca il distacco dello strato superficiale, l’epidermide, da quello più profondo, il... more