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Focus su Malattie Rare & Biotech

L'epidermolisi bollosa distrofica è una rara malattia cutanea bollosa genetica causata da mutazioni in COL7A1, che codifica per il collagene di tipo VII ( C7 ). Beremagene geperpavec ( B-VEC ) è una terapia genica topica sperimentale basata sul virus... more

L’epidermolisi bollosa ereditaria comprende un gruppo molto eterogeneo di malattie rare caratterizzate da esacerbata fragilità della pelle e/o della mucosa e formazione di bolle dopo un trauma meccanico minore. Questa famiglia di genodermatosi espone i pazienti a diverse complicazioni; tra... more

L’epidermolisi bollosa distrofica recessiva è una malattia incurabile e spesso fatale, con formazione di bolle mucocutanee, causata da mutazioni in COL7A1, il gene che codifica per il collagene di tipo VII.Sulla base di dati preclinici che hanno mostrato una correzione... more

Una serie di casi ha dimostrato che il carcinoma cutaneo a cellule squamose potenzialmente letale insorge nei pazienti con epidermolisi bollosa recessiva distrofica ( RDEB ), ma l’entità del rischio non è nota.Ricercatori del National Epidermolysis Bullosa Registry, a Nashville... more