Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech

Gli angiomiolipomi renali sono manifestazioni abituali della sclerosi tuberosa complessa che possono causare emorragie legate ad aneurisma e danno renale. Everolimus ( Afinitor ) è emerso come alternativa alla chirurgia / embolizzazione. E’ stata valutata la sicurezza e l'efficacia di... more

La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che formano il complesso soppressore del tumore amartina-tuberina, il complesso bersaglio della rapamicina nei mammiferi ( mTOR ). Il percorso mTOR... more

L'epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l'insorgenza della malattia avviene durante l'infanzia. Nel 50% o più dei casi le crisi epilettiche sono refrattarie alle opzioni di trattamento... more

Gli angiomiolipomi sono tumori a crescita lenta con attivazione costitutiva del target della Rapamicina nei mammiferi ( mTOR ), e sono comuni nei pazienti con sclerosi tuberosa complessa e linfangioleiomiomatosi sporadica.La crescita insidiosa di questi tumori predispone i pazienti a... more

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Sutent ( Sunitinib ) nel trattamento di pazienti con tumori neuroendocrini progressivi localizzati al pancreas, che non possono essere rimossi con la chirurgia o che si sono diffusi in altre parti... more

La resezione neurochirurgica rappresenta il trattamento standard dell’astrocitoma subependimale a cellule giganti in pazienti con sclerosi tuberosa complessa, ma Everolimus ( Afinitor ) potrebbe rappresentare un trattamento alternativo, dal momento che il farmaco inibisce il bersaglio della rapamicina nei mammiferi,... more

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Afinitor ( Everolimus ) nel trattamento dei pazienti con astrocitoma subependimale a cellule giganti ( SEGA ), un tumore cerebrale benigno associato alla sclerosi tuberosa.Il trattamento con Everolimus è riservato ai... more