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Focus su Malattie Rare & Biotech

Il deficit di alfa1-antitripsina ( AAT ) deriva dalla presenza di una mutazione omozigote SERPINA1 Z ( inibitore della proteinasi PI ZZ ). L'allele Z produce una proteina AAT mutante chiamata Z-AAT, che si accumula negli epatociti e può portare... more

La sclerosi sistemica è una malattia autoimmune cronica clinicamente manifesta come fibrosi progressiva della cute e degli organi interni. Recenti studi di microarray hanno dimostrato che l’espressione di caderina 11 ( Cad-11 ) è aumentata nella pelle dei pazienti colpiti... more