Fibrosi polmonare | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Negli Stati Uniti approvato Esbriet per rallentare il decorso della fibrosi polmonare ideopatica

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Esbriet ( Pirfenidone ) come trattamento per la fibrosi polmonare idiopatica ( IPF ) negli Stati Uniti. La fibrosi polmonare idiopatica è una malattia ad esito fatale, causata dalla progressiva cicatrizzazione... more

VX-809, un composto sperimentale correttore di CFTR, in pazienti con fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR

VX-809, un modulatore CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ), ha mostrato di aumentare la densità della superficie cellulare di F508del-CFTR funzionale in vitro.Uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, ha valutato la sicurezza, la... more

Effetto di Ivacaftor nelle persone con fibrosi cistica e mutazione G551D-CFTR

Un nuovo approccio per il trattamento della fibrosi cistica coinvolge il miglioramento della funzione del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ) mutante e in vitro è stato dimostrato che Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ), un agente... more

Trattamento con Danazolo per le malattie dei telomeri

I difetti genetici nella manutenzione e riparazione dei telomeri causano insufficienza midollare, cirrosi epatica e fibrosi polmonare, e aumentano la suscettibilità al cancro. Storicamente, gli androgeni sono stati utili come trattamento per sindromi di insufficienza midollare. Nelle colture dei tessuti... more

Effetto della lunghezza dei telomeri sulla sopravvivenza nei pazienti con fibrosi polmonare idiopatica

Telomeri di lunghezza più corta sono stati trovati in un sottogruppo di pazienti con fibrosi polmonare idiopatica, ma il loro significato clinico è sconosciuto. L’obiettivo di uno studio è stato quello di verificare se i pazienti con varie lunghezze dei... more

Analisi proteomica e CXCL4 come biomarcatore nella sclerosi sistemica

Le cellule dendritiche plasmacitoidi sono risultate implicate nella patogenesi della sclerosi sistemica attraverso meccanismi che vanno oltre la produzione di Interferone di tipo I precedentemente suggerita. Sono state isolate cellule dendritiche plasmacitoidi da persone sane e da pazienti con sclerosi... more

Dati molto limitati sulla supplementazione con Vitamina-D nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica con effetti su diversi organi.In un sottogruppo di pazienti con insufficienza pancreatica potrebbe verificarsi un malassorbimento delle vitamine solubili ( A, D, E, K ).La vitamina-D è coinvolta nell'omeostasi del calcio e nella... more

Manifestazioni cliniche della fibrosi cistica diagnosticata in età adulta

Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael’s Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere le caratteristiche cliniche ed i parametri diagnostici dei pazienti affetti da fibrosi cistica diagnosticata in età adulta.Sono stati analizzati i... more

Terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve

La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di alcune malattie. Quando i geni sono alterati producono proteine incapaci di eseguire le normali funzioni. La malattia genetica più comune... more

Miglioramenti della funzione polmonare , seppur limitati nel tempo , dopo terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica

Il principale obiettivo dello studio coordinato da Ricercatori della Stanford Universisty è stato quello di determinare la sicurezza e la tollerabilità di dosi ripetute di un vettore virale adeno-associato , contenente il DNA complementare ( cDNA ) del regolatore della... more