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Focus su Malattie Rare & Biotech

La mastocitosi sistemica indolente ( ISM ) è una malattia dei mastociti clonali causata dalla mutazione KIT D816V. Sono state valutate l'efficacia e la sicurezza di Avapritinib ( Ayvakyt ) rispetto al placebo, entrambi con la migliore terapia di supporto,... more

L'ipofosfatemia legata al cromosoma X è caratterizzata da un aumento della secrezione del fattore di crescita dei fibroblasti 23 ( FGF-23 ), che porta a ipofosfatemia e conseguentemente rachitismo, osteomalacia e deformità scheletriche. È stato studiato Burosumab ( Crysvita ),... more

Lojuxta ( Lomitapide ) è indicato come adiuvante di una dieta a basso tenore di grassi e di altri medicinali ipolipemizzanti con o senza aferesi delle lipoproteine a bassa densità ( LDL ) nei pazienti adulti affetti da ipercolesterolemia familiare... more

L’European Medicines Agency ( EMA ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio in circostanze eccezionali per Strensiq ( Asfotase alfa ), per il trattamento a lungo termine dell’ipofosfatasia, una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce le ossa, nei... more

L'adenocarcinoma duttale pancreatico è caratterizzato da bassa immunogenicità e da un microambiente tumorale immunosoppressore. LOAd703, un adenovirus oncolitico con transgeni che codificano TMZ-CD40L e 4-1BBL, lisa selettivamente le cellule tumorali, attiva le cellule T citotossiche e induce la regressione del... more

TargomiRs è un trattamento a base di minicellule caricate con microRNA ( miRNA ) mimico basato su miR-16 e mirato a EGFR, progettato per contrastare la perdita di miRNA della famiglia miR-15 e miR-16, che è associata con crescita tumorale... more

L'ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea. La frequenza della malattia è stata stimata in circa 1/100.000 per quanto riguarda le... more