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Focus su Malattie Rare & Biotech

Uno studio di fase II ha valutato Eliglustat tartrato, una terapia orale in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Gaucher.La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si stima abbia un’incidenza di 1 su 50.000 fino... more

La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi.L’attuale trattamento della malattia di Gaucher si basa su 3 opzioni: terapia di sostituzione enzimatica, terapia di riduzione del substrato e trapianto di... more

Le mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi ( GBA ) sono alla base della malattia di Gaucher e possono essere associate a fenotipo caratterizzato da progressivo deterioramento neurologico e di parkinsonismo ad insorgenza nell’età adulta.Ricercatori dei National Institutes of Health a... more

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, che è distinta in 3 tipi: Il tipo I della malattia di Gaucher si differenzia dal tipo II e III per l’assenza di coinvolgimento del sistema nervoso.Tuttavia, un numero crescente... more

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolico beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo del suo substrato, glucocerebroside, nel sistema fagocitico mononucleare, soprattutto istiociti nella milza,... more

Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gaucher.L’obiettivo primario dello studio era la valutazione della... more