Mutazioni GNAS associate all'obesità e via della melanocortina
GNAS codifica per la proteina G-alfa-s ( subunità alfa della proteina G stimolatrice ), che media la segnalazione del recettore accoppiato alla proteina G ( GPCR ).
Le mutazioni di GNAS causano ritardo dello sviluppo, bassa statura e anomalie scheletriche... more