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Focus su Malattie Rare & Biotech



Inibitore PI3K-delta Leniolisib per la sindrome PI3K-delta attivata

La sindrome da fosfoinositide 3-chinasi delta ( PI3K-delta ) attivata ( APDS ) è un errore congenito dell'immunità con manifestazioni cliniche che includono infezioni, linfoproliferazione, autoimmunità, enteropatia, bronchiectasie, aumento del rischio di linfoma e mortalità precoce. La segnalazione iperattiva di... more

FDA ha approvato Myalept per curare le malattie metaboliche rare

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Myalept ( Metreleptina per iniezione ) come terapia sostitutiva per curare le complicanze della carenza di leptina, in aggiunta alla dieta, in pazienti con lipodistrofia generalizzata congenita o acquisita generalizzata. La... more

Ematopoiesi clonale familiare in una sindrome dei telomeri lunghi

L'accorciamento dei telomeri è un meccanismo di invecchiamento cellulare ben caratterizzato e le sindromi dei telomeri corti causano malattie legate all'età. Tuttavia, se la lunghezza dei telomeri lunghi sia vantaggiosa non è ben definito. Sono state esaminate le caratteristiche cliniche... more

Manifestazioni cutanee della sindrome da deficit di DOCK8

Le mutazioni nel gene DOCK8 provocano una sindrome da immunodeficienza primaria combinata, caratterizzata da elevati livelli sierici di IgE, livelli ridotti di IgM, eosinofilia, infezioni sino-polmonari, infezioni cutanee virali e linfopenia.Molti pazienti con carenza DOCK8 vengono precedentemente diagnosticati per la... more

Terapia con cellule CAR-T: Breyanzi nel trattamento dei pazienti adulti con linfoma diffuso a grandi cellule B recidivato o refrattario, linfoma primitivo del mediastino a grandi cellule B e linfoma follicolare di grado 3B

La Commissione Europea ( CE ) ha concesso l'autorizzazione all'immissione in commercio per Breyanzi ( Lisocabtagene maraleucel; Liso-cel ), un'immunoterapia a cellule T del recettore dell'antigene chimerico ( CAR ) diretto contro CD19 per il trattamento dei pazienti adulti con... more