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Focus su Malattie Rare & Biotech

La sindrome familiare da chilomicronemia è una rara malattia genetica causata dalla perdita di attività della lipoproteina lipasi ( LPL ) e caratterizzata da chilomicronemia ed episodi ricorrenti di pancreatite. Non ci sono terapie efficaci. In uno studio in aperto... more

La Commissione Europea ha approvato Glybera ( Alipogene tiparvovec ), un farmaco di terapia genica per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi ( LPLD, anche noto come iperchilomicronemia familiare ) che soffrono di attacchi ricorrenti di... more

In uno studio, sono state sequenziate tutte le regioni del genoma codificanti proteine ( exome ) in due membri della stessa famiglia con ipolipidemia combinata, caratterizzata da livelli plasmatici estremamente bassi di colesterolo LDL, colesterolo HDL, e trigliceridi.I due partecipanti... more

Glybera, il cui principio attivo è Alipogene tiparvovec, è un tipo di medicinale per terapia avanzata denominato prodotto di terapia genica, ossia un tipo di medicinale che agisce introducendo geni nell'organismo. Glybera trova impiego nel trattamento degli adulti con deficit... more

Le risposte immunitarie cellulari ai vettori virali adeno-associati ( AAV ) utilizzati per la terapia genica sono state collegate a espressione attenuata del transgene e a perdita di efficacia.È stato studiato l'impatto di tali risposte immunitarie cellulari sulla efficacia clinica... more

Sono stati riportati i risultati a 2 anni di follow-up di uno studio in aperto ( CT-AMT-011-01 ) sulla terapia genica con AAV1-LPL-S447X per il deficit da lipoproteina lipasi ( LPLD ), una malattia orfana associata a chilomicronemia, ipertrigliceridemia grave,... more