Malattia da accumulo lisosomiale | Biomedicina

Acetilcisteina è associata a un miglioramento della funzione renale nei pazienti con cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale del trattamento. Vi sono prove evidenti che l’accumulo di cistina in sé non è... more

L’incidenza di malattie da accumulo lisosomiale è maggiore rispetto a quanto atteso

L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di... more

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

Malattia di Gaucher di tipo 1, manifestazioni negli omozigoti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica Ashkenazi.Gli esperti hanno suggerito che fino a due terzi degli Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione ( N370S ) sono... more

Mucopolisaccaridosi tipo VI

La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermatansolfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1 su 43.261 e 1 su 1.505.160... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: manifestazioni della malattia negli omozigoti ritenuti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ebrei Ashkenazi. Si ritiene che fino a due terzi degli ebrei Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione N370S siano asintomatici... more

Malattia di Fabry e sviluppo di anticorpi IgE contro Agalsidasi beta ma non contro Agalsidasi alfa

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa o beta è un trattamento efficace.E’ stata documentata la... more

Fenotipo clinico attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NAGLU ). Le informazioni sul corso naturale della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB sono... more

Esordio in età infantile della sindrome di Scheie, forma attenuata di mucopolisaccaridosi tipo 1

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ), una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale.Utilizzando i dati raccolti sul decorso naturale della malattia in una popolazione di 78... more

Fisiopatologia del disturbo da accumulo lisosomiale neuropatico

Anche se le malattie neurodegenerative sono più diffuse negli anziani, in rari casi possono colpire anche i bambini. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie metaboliche neurodegenerative dovute alla mancanza di una specifica proteina integrante le... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

La terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe

Uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano guidati da Angela Gritti, della Divisione Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale, ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per... more

Malattia di Niemann-Pick di tipo C, caratteristiche

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spettro clinico varia da un disordine neonatale rapidamente fatale a una... more

Terapia genica con cellule staminali emopoietiche e vettore lentivirale nella leucodistrofia metacromatica a insorgenza precoce

La leucodistrofia metacromatica ( una carenza di arilsulfatasi A, ARSA ) è una malattia lisosomiale demielinizzante fatale senza trattamenti approvati. Uno studio ha valutato i risultati a lungo termine in una coorte di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica a esordio... more