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Focus su Malattie Rare & Biotech

Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica... more

La sarcoidosi è un disordine granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta.Il decorso clinico imprevedibile della malattia ha indotto a ricercare i biomarcatori utili a predire l’outcome ( esito ).Tra i potenziali marker di sarcoidosi, un’indicatore è rappresentato dalla chitotriosidasi, una chitinasi... more

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.In tempi... more

Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.La malattia di Fabry è una malattia... more

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei.... more

Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo lisosomiale con circa 35 casi riportati a... more