Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech

La protoporfiria eritropoietica e la protoporfiria legata al cromosoma X sono errori congeniti della biosintesi dell'eme che causano elevati livelli circolanti di protoporfirina priva di metallo e fototossicità. Entrambi i disturbi sono caratterizzati da dolorosi attacchi fototossici dopo l'esposizione alla... more

Givlaari ( Givosiran ) è indicato per il trattamento della porfiria epatica acuta ( AHP ) in adulti e adolescenti di età pari e superiore a 12 anni. Givosiran è un acido ribonucleico interferente breve a doppio filamento ( siRNA... more

La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ stata valutata la sicurezza e l'efficacia di un analogo dell’ormone stimolante gli alfa-melanociti,... more

Un questionario è stato inviato a 27 donne con porfiria acuta riguardo alle complicanze e all'esito della gravidanza. Complessivamente 15 donne hanno restituito il questionario compilato e le gravidanze sono state caratterizzate in base ai tempi della diagnosi di porfiria.A... more

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.Nel mondo la prevalenza della protoporfiria eritropoietica si attesta tra 1:75.000 e 1:200.000.Generalmente si manifesta nella... more

Le porfirie rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano enzimi coinvolti nella biosintesi dell’eme, e che portano a iperproduzione e/o accumulo di porfirina o dei suoi precursori.Le porfirie sono state associate a disfunzione autonomica, con possibile sviluppo di fibrillazione... more

L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto. Nella maggior parte dei casi, l’ipertricosi lanuginosa acquisita è associata a tumori maligni, o a condizioni non maligne quali porfiria cutanea... more