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Focus su Malattie Rare & Biotech



Porfiria acuta: esiti della gravidanza

Un questionario è stato inviato a 27 donne con porfiria acuta riguardo alle complicanze e all'esito della gravidanza. Complessivamente 15 donne hanno restituito il questionario compilato e le gravidanze sono state caratterizzate in base ai tempi della diagnosi di porfiria.A... more

Protoporfiria eritropoietica

La protoporfiria eritropoietica è un disturbo ereditario della via metabolica dell’eme caratterizzato dall’accumulo di protoporfirina in sangue, eritrociti e tessuti e da manifestazioni di fotosensibilità.Nel mondo la prevalenza della protoporfiria eritropoietica si attesta tra 1:75.000 e 1:200.000.Generalmente si manifesta nella... more

La porfiria associata a fibrillazione atriale

Le porfirie rappresentano un gruppo di malattie ereditarie che interessano enzimi coinvolti nella biosintesi dell’eme, e che portano a iperproduzione e/o accumulo di porfirina o dei suoi precursori.Le porfirie sono state associate a disfunzione autonomica, con possibile sviluppo di fibrillazione... more

Ipertricosi lanuginosa acquisita associata a epatite autoimmune

L’ipertricosi lanuginosa acquisita è una rara condizione, caratterizzata da sviluppo progressivo di peli tipo lanugo, distribuiti soprattutto sul volto. Nella maggior parte dei casi, l’ipertricosi lanuginosa acquisita è associata a tumori maligni, o a condizioni non maligne quali porfiria cutanea... more