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Focus su Malattie Rare & Biotech

Malattia di von Hippel-Lindau: sindrome legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali

La malattia di Von Hippel-Lindau ( VHL ) è una sindrome con predisposizione familiare al cancro, legata a neoplasie benigne e maligne, come gli emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma a cellule renali ( RCC... more

Satralizumab, un anticorpo monoclonale anti-recettore IL-6, riduce il rischio di recidiva nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica

I risultati finali dello studio di fase III SAkuraStar riguardante Satralizumab come monoterapia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ), una rara malattia debilitante del sistema nervoso centrale, sono stati presentati al 35° Congresso ECTRIMS (... more

Modelli sperimentali di sclerosi multipla: valutazione preclinica del pathway PI3K/Akt/mTOR

Il pathway PI3K/Akt/mTOR è un percorso di segnalazione intracellulare che regola l'attivazione cellulare, la proliferazione, il metabolismo e l'apoptosi. Un numero crescente di dati suggerisce che le alterazioni del pathway PI3K/Akt/mTOR possono determinare una maggiore suscettibilità all'autoimmunità. La sclerosi multipla... more

Sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico: iperespressione della citochina BAFF e rischio di autoimmunità

All’origine del rischio di sviluppare sclerosi multipla e lupus eritematoso sistemico, malattie autoimmuni a carico rispettivamente della mielina del sistema nervoso centrale e di pelle, reni e altri organi, vi sarebbe anche una particolare forma di TNFSF13B, un gene che... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

miR-125a, un potenziale biomarcatore per la sclerosi multipla

All’interno delle cellule le molecole di micro-RNA regolano la produzione di proteine e la loro attivazione, intervenendo in moltissimi processi cellulari fondamentali. Ecco perché quando si comportano in modo anomalo queste molecole possono contribuire all’insorgenza di malattie anche gravi, come... more

Danno cerebrale da ictus: il trapianto di cellule staminali neurali riduce la morte dei neuroni e migliora la plasticità cerebrale

In caso di danno cerebrale dovuto a ictus, il trapianto di cellule staminali neurali potrebbe offrire in futuro una strategia per migliorare e accelerare il recupero delle funzioni cerebrali compromesse. Il meccanismo dietro l’effetto terapeutico di queste cellule è stato... more

Un passo verso il trattamento della sclerosi multipla ? Un anti-Lingo-1 ripristina la mielina nella neurite ottica acuta

Sono stati pubblicati i risultati dello studio di fase 2 AON ( acute optic neuritis ) RENEW. Lo studio ha valutato un anti-LINGO-1, un farmaco che ripristina la mielina. I risultati dello studio hanno indicato che l'anti-LINGO-1 potrebbe contribuire a... more

Neuromielite ottica caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri

La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale ( NO ) e da... more

Farmaco per la sclerosi multipla potrebbe trovare applicazione nel trattamento del tumore del colon-retto correlato alla colite

Dopo aver identificato un meccanismo che promuove l'infiammazione intestinale cronica e lo sviluppo del cancro del colon-retto, i ricercatori del Virginia Commonwealth University Massey Cancer Center a Richmond negli Stati Uniti, hanno dimostrato che Fingolimod, un farmaco attualmente approvato per... more

PI3Kgamma guida la proliferazione, il differenziamento e la sopravvivenza dei linfociti T CD4+ autoreattivi durante la encefalomielite autoimmune sperimentale

Il complesso enzimatico PI3Kgamma partecipa a diverse vie di segnalazione coinvolte nella attivazione e migrazione dei leucociti, il che lo rende un bersaglio attraente nelle malattie infiammatorie tra cui la sclerosi multipla. Ricercatori dell’University of Adelaide ( Australia ) hanno... more

Malattie neurodegenerative acute e croniche: individuato interruttore molecolare che regola la riparazione cellulare

Un gruppo di Ricercatori italiani ha individuato per la prima volta una concreta possibilità di rimediare alla perdita cellulare alla base di malattie neurodegenerative acute ( quali l'ictus o il trauma cerebrale ) e croniche ( quali la sclerosi multipla... more

Spettro della neuromielite ottica pediatrica

L’obiettivo dei Ricercatori del Texas Children’s Hospital a Houston negli Stati Uniti, è stato quello di descrivere lo spettro dei fenotipi clinici, le caratteristiche di laboratorio e di imaging, ed il trattamento dei pazienti pediatrici con neuromielite ottica.Lo studio retrospettivo... more

Sindrome di Parinaud: paralisi dei movimenti associati all’occhio

La sindrome di Parinaud o sindrome del mesencefalo dorsale è caratterizzata da paralisi dello sguardo verso l’alto o verso il basso, difetto di convergenza e nistagmo.Altri segni caratteristici sono la retrazione palpebrale, detta segno di Collier ed il fenomeno di... more