Sindrome di Conn | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

La sindrome anti-Ku con CK elevata e la sindrome anti-Ku con anti-dsDNA sono due entità distinte con esiti diversi

È stato ridefinito lo spettro della malattia associata ad anti-Ku, una condizione che è descritta in modo equivocabile dagli attuali criteri diagnostici per le malattie del tessuto connettivo. Tra 42 pazienti consecutivi che presentano anticorpi anti-Ku, i sottogruppi con fenotipi... more

Debolezza muscolare associata alla malattia nelle distroglicanopatie

È stato descritto il fenomeno della debolezza acuta associata a malattia in pazienti con distroglicanopatia, ed è stata determinata la frequenza di questo fenomeno nelle distroglicanopatie per confrontarla alla frequenza nella distrofia muscolare di Duchenne-Becker ( DBMD ). I pazienti... more

Diagnosi di sindrome di Marfan: ruolo della ectasia durale

L’ectasia durale, cioè l'allargamento del canale neurale localizzato principalmente nella regione lombare e sacrale, si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene... more

Sindrome di Marfan, farmaci che rallentano la progressione della dilatazione della radice aortica

La sindrome di Marfan è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un’alterazione del tessuto connettivo. Lo spettro delle manifestazioni della sindrome è molto ampio e diversificato: mentre per alcuni pazienti la diagnosi è immediata e precoce, per... more

Fibrodisplasia ossificante progressiva, una malattia ereditaria che interessa il tessuto connettivo

La fibrodisplasia ossificante progressiva ( FOP ) è una malattia ereditaria gravemente disabilitante che interessa il tessuto connettivo. È caratterizzata da malformazioni congenite degli alluci e un'ossificazione eterotopica progressiva con formazione di osso qualitativamente normale in siti extrascheletrici caratteristici. La... more

Adenoma producente aldosterone e altre forme di iperaldosteronismo primario correggibili chirurgicamente

Le forme di iperaldosteronismo primario correggibili chirurgicamente sono caratterizzate da ipersecrezione unilaterale di aldosterone e soppressione della renina, associata a vari gradi di ipertensione e ipokaliemia. L'ipersecrezione unilaterale di aldosterone è causata da un adenoma producente aldosterone ( anche conosciuto... more

La Mirtazapina può avere effetti benefici sui sintomi della sindrome di Rett

Ricercatori hanno dimostrato che l’antidepressivo Mirtazapina, anche noto come Remeron, può avere effetti benefici sui sintomi della sindrome di Rett, una malattia neurologica genetica rara che causa ritardo mentale in 1:10.000 bambine. Lo studio effettuato presso l’Università di Trieste e... more

Neuropatia periferica nella sindrome di Sjogren

La prevalenza di neuropatia periferica nei pazienti con sindrome di Sjögren rimane non ben definita, con un intervallo da 2% ad oltre il 60% dei pazienti con sindrome di Sjögren. C’è incertezza sul fatto che la neuropatia periferica sia una... more

Neuromielite ottica caratterizzata da episodi di cecità acuta, anche grave, paraparesi e quadriparesi, associate a disturbi sensoriali e alterazioni degli sfinteri

La malattia di Devic ( anche nota come neuromielite ottica; NMO ) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie infiammatorie demielinizzanti del sistema nervoso centrale, caratterizzate da neurite ottica monolaterale e bilaterale ( NO ) e da... more

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Marfan condividono alcune caratteristiche cliniche, e alcuni pazienti con... more

Omocisteinuria: caratteristiche vascolari e del tessuto connettivo

L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.Le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalle manifestazioni a livello del tessuto connettivo e vascolare, come trombosi venosa profonda, ectopia lentis, e alterazioni scheletriche.Ricercatori... more

Meccanismi alla base della sindrome di Kallmann

Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori ( anosmia ) e gravi deficit riproduttivi.Autore del lavoro, pubblicato sul... more

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali. E’ stata studiata la funzione ventricolare sinistra... more

Inusuale mutazione nel gene della fibrillina 1 nella Sindrome di Marfan neonatale.

La Sindrome di Marfan è un disordine dominante autosomico del tessuto connettivo, causato da mutazioni nel gene della fibrillina 1 ( FBN1 ). Le mutazioni FBN1 sono state associate ad un ampio spettro di fenotipi. La Sindrome di Marfan neonatale... more

Anomalie cerebrali nei pazienti con sindrome da iperimmunoglobulina E

La sindrome da iperimmunoglobulina E è una malattia multisistemica caratterizzata da anomalie del sistema immunitario, del tessuto connettivo e scheletrico. Le anomalie del sistema nervoso centrale non sono considerate una caratteristica della sindrome da iperimmunoglobulina E.Ricercatori del National Institute of... more