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Focus su Malattie Rare & Biotech

La malattia di Dent è un disordine del tubulo renale caratterizzata da disfunzione del tubulo prossimale che determina proteinuria con proteine a basso peso molecolare, ipercalciuria, nefrolitiasi, nefrocalcinosi e insufficienza renale progressiva. Queste caratteristiche si osservano generalmente solo nei maschi,... more

Uno studio, coordinato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di Pozzuoli ( TIGEM ), ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i... more