Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech



Rischio di sindrome di Linch nei portatori di mutazioni MSH6

Le mutazioni germinali di MSH6 sono responsabili del 10-20% dei casi di tumori colorettali nella sindrome di Lynch causati da mutazioni ereditarie nel gene del mismatch repair del DNA.Dal momento che sono stati effettuati solo pochi studi sui portatori della... more

Sindrome di Lynch nei pazienti con carcinoma colorettale

La sindrome di Lynch è causata da mutazioni ereditarie in alcuni geni di riparazione post-replicativa del DNA ( soprattutto MSH2, MLH1, MSH6 e PMS2 ), ed è una delle sindromi ereditarie oncologiche a maggior prevalenza.Sono stati sviluppati diversi modelli per... more