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Focus su Malattie Rare & Biotech



Diagnosi di sindrome di Marfan: ruolo della ectasia durale

L’ectasia durale, cioè l'allargamento del canale neurale localizzato principalmente nella regione lombare e sacrale, si verifica frequentemente nei pazienti con sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante del tessuto connettivo, causata da mutazioni nel gene... more

Omocisteinuria: caratteristiche vascolari e del tessuto connettivo

L’omocisteinuria è un disordine metabolico, associato a difetti nei geni codificanti gli enzimi del metabolismo della metionina.Le principali caratteristiche cliniche sono rappresentate dalle manifestazioni a livello del tessuto connettivo e vascolare, come trombosi venosa profonda, ectopia lentis, e alterazioni scheletriche.Ricercatori... more

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori multipli alle ghiandole endocrine.Esistono 2 varianti della MEN2 denominate MEN2A ( sindrome di Sipple ) e MEN2B ( sindrome di... more

Alterazioni diastoliche subcliniche primarie nella sindrome di Marfan

Il tessuto della matrice extracellulare del miocardio contribuisce in modo significativo alla performance del ventricolo sinistro. Le malattie ereditarie del tessuto connettivo associate al gene FBN1 potrebbero coinvolgere l’interstizio cardiaco, comportando anomalie funzionali. E’ stata studiata la funzione ventricolare sinistra... more