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Focus su Malattie Rare & Biotech

La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del cromosoma 11.A oggi sono stati riportati oltre 200 casi. La prevalenza stimata è di 1/100.000 nati con un rapporto femmine/maschio... more

Uno studio, finanziato da Telethon e pubblicato su Nature Genetics da Marco Tartaglia, Ricercatore dell’Istituto superiore di sanità ( Iss ) e Bruce Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York , ha permesso l’identificazione di un nuovo... more

SOS1 è il terzo gene che, se alterato, provoca la sindrome di Noonan, un difetto genetico dello sviluppo caratterizzato da bassa statura, difetti congeniti del cuore e anomalie scheletriche. Sale così al 60% la proporzione di pazienti affetti per i... more

Uno studio, che ha coinvolto 22 pazienti con sindrome di Noonan e 22 soggetti normali, aveva come obiettivo quello di determinare la prevalenza di emicrania nei pazienti con sindrome di Noonan. Il gruppo sindrome di Noonan era composto da 11... more