Sindrome di Rett | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Identificato il meccanismo patologico alla base di una grave sindrome del neurosviluppo: sindrome da aploinsufficienza di YY1

Sono numerose le malattie genetiche dello sviluppo che, pur affliggendo gravemente bambini e adolescenti, restano tuttora sconosciute e dunque non diagnosticate. La mancanza di una diagnosi rappresenta un ostacolo insormontabile per un'assistenza medica adeguata, aumentando il senso di isolamento e... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

Scoperto il legame tra OCRL, la proteina responsabile della sindrome di Lowe, e la capacità delle cellule di smaltire i rifiuti

Uno studio, coordinato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di Pozzuoli ( TIGEM ), ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i... more

La Mirtazapina può avere effetti benefici sui sintomi della sindrome di Rett

Ricercatori hanno dimostrato che l’antidepressivo Mirtazapina, anche noto come Remeron, può avere effetti benefici sui sintomi della sindrome di Rett, una malattia neurologica genetica rara che causa ritardo mentale in 1:10.000 bambine. Lo studio effettuato presso l’Università di Trieste e... more

Epilessia nella storia naturale della sindrome di Rett

La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo osservato soprattutto nelle femmine, spesso con mutazione in MECP2.L’epilessia è stata riportata nel 50-80% dei casi.Gli studi precedenti si sono basati su gruppi di piccole dimensioni o su questionari completati dai... more

Chiarita la vita delle cellule staminali del sangue dopo trapianto e confermata la validità dell’impiego delle cellule staminali corrette geneticamente

Uno studio ha svelato il destino, l’attività e la sopravvivenza nell’organismo delle cellule staminali del sangue dopo il loro trapianto nell’uomo. Realizzata da un’équipe dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica ( SR-Tiget ), presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele,... more

Terapia genica con cellule staminali per la sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine da immunodeficienza recessiva primaria legata al cromosoma X, associata a trombocitopenia, eczema e autoimmunità.In uno studio, due pazienti che soffrono di questo disturbo sono stati trattati con un trapianto autologo di cellule staminali... more

Sindrome di Asperger

La sindrome di Asperger viene considerata come un disordine pervasivo dello sviluppo e una forma dello spettro autistico. I soggetti colpiti da questa sindrome sono caratterizzati da una compromissione persistente delle interazioni sociali, e tendono a ripetere schemi di comportamento... more

Patogenesi della sindrome del QT lungo associata ad autoimmunità

Prove cliniche emergenti dimostrano un'alta prevalenza del prolungamento dell'intervallo QTc e di aritmie ventricolari complesse in pazienti con malattie autoimmuni positive agli anticorpi anti-Ro ( anti-Ro Ab ). È stata verificata l'ipotesi secondo cui gli anticorpi anti-Ro siano diretti contro... more

Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo-mandibolare, è caratterizzata da segni e sintomi dovuti a un’alterazione dell’articolazione temporo-mandibolare o dei muscoli e dei legamenti che ne sono il supporto ( sistema stomatognatico ).Si tratta di una sindrome di competenza... more

La sindrome della necrosi esofagea acuta

La necrosi esofagea acuta, comunemente chiamata esofago nero, è una rara condizione che origina da una combinazione di un danno ischemico durante una compromissione emodinamica e stati a basso flusso, danno corrosivo da contenuti gastrici in un ambiente di esofago-gastroparesi,... more

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Marfan condividono alcune caratteristiche cliniche, e alcuni pazienti con... more

Nuove prospettive terapeutiche per una rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome IPEX

In uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, i ricercatori dell'Istituto San Raffaele - Telethon per la Terapia Genica ( TIGET ) di Milano guidati da Rosa Bacchetta hanno dimostrato in laboratorio le potenzialità della terapia genica nei confronti di... more

Poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante la seconda decade di vita.La malattia ha un'incidenza alla nascita di 1/8.300 soggetti, si manifesta in modo eguale tra i... more

Farmaco per la sclerosi multipla potrebbe trovare applicazione nel trattamento del tumore del colon-retto correlato alla colite

Dopo aver identificato un meccanismo che promuove l'infiammazione intestinale cronica e lo sviluppo del cancro del colon-retto, i ricercatori del Virginia Commonwealth University Massey Cancer Center a Richmond negli Stati Uniti, hanno dimostrato che Fingolimod, un farmaco attualmente approvato per... more