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Focus su Malattie Rare & Biotech

L’adisplasia renale ereditaria è un carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile, di solito associato a combinazioni malformative ( comprese anomalie Mülleriane ) che interessa diversi organi mesodermici come cuore, polmone e sistema urogenitale.È stato segnalato un caso... more

Diversi disturbi potrebbero richiedere la ricostruzione vaginale, quali anomalie congenite, lesioni, o cancro. Le tecniche ricostruttive per le quali viene utilizzato tessuto non-vaginale possono essere associate a complicazioni. È stato valutato l'uso di organi vaginali ingegnerizzati in 4 pazienti con... more

La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH ) è un'aplasia congenita dell'utero e della porzione superiore della vagina a causa di uno sviluppo anomalo dei dotti mulleriani, che può essere isolata o associata ad altre malformazioni congenite, tra cui difetti renali,... more

La sindrome di Rokitansky è la seconda causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica. La sindrome di Rokitansky è causata da anomalie della differenziazione dei dotti di Müller che porta ad agenesia uterina.Le donne con sindrome di... more