Sindrome di Turner | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Trisomia X ( 47,XXX )

La trisomia X è un'anomalia del cromosoma sessuale con un fenotipo variabile causato dalla presenza di un cromosoma X extra nelle femmine ( 47,XXX invece di 46,XX ). Si tratta della più comune anomalia cromosomica femminile, che si verifica approssimativamente... more

Sindrome di Jacobsen

La sindrome di Jacobsen è una sindrome da geni contigui MCA/MR causata da una parziale delezione del braccio lungo del cromosoma 11.A oggi sono stati riportati oltre 200 casi. La prevalenza stimata è di 1/100.000 nati con un rapporto femmine/maschio... more

Sindrome di Turner associata alla malattia di von Willebrand acquisita , cirrosi biliare primativa e malattia infiammatoria intestinale

I Ricercatori del Dipartimento di Medicina Interna dell’University of South Florida a Tampa ( USA ) hanno segnalato un caso di sindrome di Turner associata alla malattia di von Willebrand acquisita , cirrosi biliare primaria e malattia infiammatoria intestinale. Durante... more