Sindrome da deficit della 17,20 liasi
I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogenica, aiutando a individuare numerosi enzimi.
A partire dal 1972, molti pazienti sono stati diagnosticati... more