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Focus su Malattie Rare & Biotech



Sindrome da deficit della 17,20 liasi

I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata corrispondere a una diversa attività steroidogenica, aiutando a individuare numerosi enzimi. A partire dal 1972, molti pazienti sono stati diagnosticati... more

Malattia neurometabolica: sindrome DOOR

La sindrome DOOR ( caratterizzata da sordità, onicodistrofia, osteodistrofia e ritardo mentale ) è una malattia raramente descritta, con meno di 35 report in letteratura.Le caratteristiche della sindrome rappresentate nell’acronimo DOOR, includono sordità neurosensoriale, unghie di mani e piedi ipoplastiche... more