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Focus su Malattie Rare & Biotech

È stata studiata la base genetica e fisiologica dei sintomi neuromuscolari della sindrome di ipotonia-cistinuria ( HCS ) e deficit isolato di PREPL, e la loro risposta alla terapia. Sono stati effettuati studi molecolari genetici, istochimici, di immunoblot, ed ultrastrutturali;... more

Mutazioni nella proteina adattatrice post-sinaptica Dok-7 sono alla base della sindrome miastenica congenita che si manifesta con una caratteristica debolezza muscolare del cingolo pelvico e scapolare.I pazienti in genere non rispondono o mostrano peggioramento con i trattamenti classici per la... more