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Focus su Malattie Rare & Biotech

Trattamento dell'atrofia muscolare spinale a esordio infantile con Nusinersen

Nusinersen ( Spinraza ) ha mostrato un profilo rischio-beneficio favorevole nei partecipanti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) a esordio infantile durante l'analisi ad interim di uno studio clinico di fase 2. E' stata presentata l'analisi finale dello studio,... more

Nusinersen nei pazienti adulti con atrofia muscolare spinale

E' stata riportata un’esperienza con pazienti adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), alcuni dei quali sono stati trattati con Nusinersen ( Spinraza ). Sono state esaminate le cartelle cliniche dei pazienti adulti con SMA in un’unica clinica neuromuscolare... more

Nusinersen negli adulti con atrofia muscolare spinale con difetto del cromosoma 5q

Nusinersen ( Spinraza ) è approvato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale con delezioni / mutazioni nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 ( SMN1 ), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 5, di tutti i tipi e stadi in... more

Nusinersen nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1

Sono state valutate la sicurezza e l'efficacia clinica di Nusinersen( Spinraza ) nei pazienti di età superiore a 7 mesi con atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( SMA1 ). I pazienti con SMA1 sono stati trattati con Nusinersen mediante... more

Nusinersen versus controllo simulato nella atrofia muscolare spinale a insorgenza tardiva

Nusinersen ( Spinraza ) è un oligonucleotide antisenso che modula lo splicing di RNA pre-messaggero del gene di sopravvivenza del motoneurone 2 ( SMN2 ). È stato sviluppato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale ( SMA ). È stato condotto... more

Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ) Nusinersen ( Spinraza ) è un farmaco oligonucleotidico antisenso che modifica lo splicing dell’RNA pre-messaggero del gene... more

FDA ha approvato il primo farmaco per l'atrofia muscolare spinale, Spinraza

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Spinraza ( Nusinersen ), il primo farmaco per il trattamento di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una malattia genetica rara e spesso fatale che indebolisce... more

Patologie neuromuscolari: atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. L’atrofia muscolare spinale colpisce circa 1 neonato su 10.000 ed... more