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Focus su Malattie Rare & Biotech

Esiti a due anni della terapia con Valoctocogene roxaparvovec per l'emofilia A

Valoctocogene roxaparvovec ( Roctavian ) rilascia una sequenza codificante per il Fattore VIII con delezione del dominio B con un vettore virale adeno-associato per prevenire il sanguinamento nelle persone con grave emofilia A. I risultati di uno studio di fase... more

Terapia genica con cellule staminali / progenitrici emopoietiche modificate con un vettore lentivirale per il trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich

La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza primaria legata al cromosoma X, potenzialmente letale, caratterizzata da microtrombocitopenia, infezioni, eczema, autoimmunità e malattia maligna. La terapia genica con cellule staminali ematopoietiche / progenitrici ( HSPC ) mediata da un vettore... more

Trasferimento genico AAV5-Fattore VIII nella forma grave di emofilia A

I pazienti con emofilia A si basano sul Fattore VIII esogeno per prevenire il sanguinamento nelle articolazioni, nei tessuti molli e nel sistema nervoso centrale. Sebbene sia stato riportato un trasferimento genico di successo nei pazienti con emofilia B, la... more

Terapia genica per la emofilia B con una variante del fattore IX a elevata attività specifica

La prevenzione del sanguinamento con livelli adeguatamente sostenuti di fattore di coagulazione, dopo un singolo intervento terapeutico e senza la necessità di ulteriori interventi medici, rappresenta un obiettivo importante nel trattamento dell'emofilia. È stato infuso un vettore virale adeno-associato (... more

RAd-IFN-alfa/Syn3 intravescicale per cancro alla vescica di alto grado, refrattario al bacillo di Calmette-Guerin o recidivato non-muscolo-invasivo

Molti pazienti con tumore alla vescica non-muscolo-invasivo ( NMIBC ) ad alto rischio sono refrattari al trattamento con il bacillo di Calmette-Guerin ( BCG ) o possono presentare una recidiva della malattia. E' stata valutata l'efficacia e la sicurezza di... more

Trasferimento genico intracoronarico di adenilato-ciclasi 6 in pazienti con insufficienza cardiaca

Il trasferimento genico è stato raramente testato in studi clinici randomizzati. E’ stata valutata la sicurezza e l'efficacia della somministrazione intracoronarica di Ad5.hAC6 nella insufficienza cardiaca. Uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, di fase 2, è stato... more

Risposte immunitarie a vettori AAV: superare le barriere per una terapia genica di successo

I prodotti per la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche sono attualmente in sperimentazione clinica, e uno di questi, un prodotto virale adeno-associato ( AAV ), è stato recentemente autorizzato.I vettori AAV hanno ottenuto risultati positivi in diversi... more

Beta-talassemia: cellule staminali emopoietiche corrette con la terapia genica

Uno studio, pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences ( PNAS ), ha dimostrato che nei topi le cellule staminali emopoietiche ( cioè quelle cellule destinate a crescere e a differenziarsi in cellule del sangue ), corrette con... more

Distrofie muscolari causate da difetti di glicosilazione: potenziali applicazioni terapeutiche

Diverse distrofie muscolari congenite, causate da difetti della glicosiltransferasi, sono comunemente associate ad ipoglicosilazione dell’alfa–distroglicano. Uno studio, coordinato da Ricercatori della Iowa University, hanno esaminato i cambiamenti nel processamento e nella funzione dell’alfa-distroglicano dopo manipolazione genetica di LARGE, la glicosiltransferasi... more

L’FDA ha fatto interrompere gli studi clinici di terapia genica che utilizzano vettori retrovirali

Dopo il secondo caso di leucemia che si è presentato in un paziente affetto da X-SCID ( immunodeficienza combinata grave al cromosoma X ) partecipante ad uno studio clinico in Francia , l’FDA , Food and Drug Administration, ha deciso... more