X-SCID | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia genica lentivirale per immunodeficienza combinata grave con carenza dell’enzima Artemis

L'enzima di riparazione del DNA Artemis è essenziale per il riarrangiamento dei recettori delle cellule T e B. Le mutazioni in DCLRE1C, che codifica per Artemis, causano un'immunodeficienza combinata grave con carenza di Artemis ( ART-SCID ), che è scarsamente... more

Terapia genica con vettore lentivirale combinata con Busulfan a basso dosaggio nei neonati con SCID-X1

Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogenico per immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ) spesso non riesce a ricostituire l'immunità associata a cellule T, cellule B e cellule natural killer ( NK ) quando i donatori... more

Malattie rare e Terapia genica: Strimvelis nel trattamento della immunodeficienza ADA-SCID

Il Comitato per i farmaci ad uso umano ( Committee for Human Medicinal Products – CHMP ) dell’EMA ( European Medicines Agency ) assieme al Comitato per le Terapie Avanzate ( Committee for Advanced Therapies – CAT ) aveva dato... more

Pazienti con SCID e con carenze di ARTEMIS versus RAG in seguito a trapianto di cellule ematopoietiche: aumento del rischio di tossicità tardiva con carenza di ARTEMIS

Un sottogruppo di immunodeficienze combinate gravi ( SCID ) è caratterizzato dalla mancanza di cellule T e B ed è causato da difetti nei geni necessari per il riarrangiamento del gene per il recettore delle cellule T e B. Molti... more

Autorizzato nell’Unione Europea Strimvelis per il trattamento della malattia genetica ADA-SCID

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione alla alla commercializzazione di Strimvelis, la prima terapia genica ex-vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia chiamata ADA-SCID ( immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi ). I... more

Strimvelis: sicurezza ed efficacia della terapia genica per i bambini con ADA-SCID

Sono stati pubblicati sulla rivista Blood i dati sulla sicurezza a lungo termine e sull’efficacia derivanti dall’analisi di 18 bambini con ADA-SCID trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche all’Istituto San Raffaele... more

Terapia genica: Strimvelis per l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per una nuova terapia genica, denominata Strimvelis, per il trattamento dei pazienti con immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi ( ADA-SCID ), che non... more

Dati preclinici di sicurezza: AST-OPC1 come trattamento per le lesioni del midollo spinale

I risultati di studi preclinici di sicurezza che sono stati presentati all’Agenzia regolatoria degli Stati Uniti, FDA ( Food and Drug Administration ), come parte della documentazione per l’approvazione di un nuovo farmaco sperimentale sono stati pubblicati sulla rivista Regenerative... more

Vettore gamma-retrovirus modificato per immunodeficienza combinata grave X-linked

In precedenti studi clinici che hanno coinvolto bambini con immunodeficienza combinata grave X-linked ( SCID-X1 ), un vettore gamma-retrovirus a base di virus della leucemia murina di Moloney che esprimeva DNA complementare per la catena gamma ( gamma-c ) del... more

Efficacia della terapia genica nell'immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X

Gli esiti della terapia genica per correggere le immunodeficienze congenite non sono noti.E’ stata compiuta una revisione degli esiti a lungo termine dopo terapia genica in 9 pazienti con immunodeficienza combinata grave legata al cromosoma X ( SCID-X1 ), caratterizzata... more

Trapianto di cellule ematopoietiche nei bambini con immunodeficienza combinata grave

Il Primary Immune Deficiency Treatment Consortium ( PIDTC ) è stato costituito per analizzare i risultati del trapianto di cellule ematopoietiche in bambini con immunodeficienza combinata grave ( SCID ) ed altre immunodeficienze primarie. I fattori associati a un buon... more

Trapianto di midollo da genitore in assenza di donatore compatibile mediante manipolazione cellulare

Una nuova tecnica di manipolazione cellulare è stata messa a punto dai ricercatori dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e applicata per la prima volta su bambini colpiti da gravi immunodeficienze, rare malattie genetiche dell'infanzia, leucemie e tumori del sangue.... more

Nuove prospettive terapeutiche per una rara malattia genetica del sistema immunitario, la sindrome IPEX

In uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, i ricercatori dell'Istituto San Raffaele - Telethon per la Terapia Genica ( TIGET ) di Milano guidati da Rosa Bacchetta hanno dimostrato in laboratorio le potenzialità della terapia genica nei confronti di... more

Interleuchina 12 inibisce la crescita di adenocarcinoma polmonare umano in vitro

Il carcinoma polmonare non-a-piccole cellule ( NSCLC ) è una delle principali cause di morte per cancro. In precedenza era stato dimostrato che topi knock-out per il gene IL-12rb2 sviluppano in modo spontaneo adenocarcinomi polmonari o carcinomi broncoalveolari. Uno studio... more

Terapia genica per immunodeficienza dovuta a deficit di adenosina deaminasi

Un gruppo di Ricercatori del TIGET di Milano ha valutato l’esito a lungo termine della terapia genica per l’immunodeficienza grave combinata ( SCID ) dovuta alla mancanza di adenosina-deaminasi ( ADA ), un disturbo fatale del metabolismo della purina e... more