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I nuovi dati degli studi STR1VE-US, SPR1NT, e START hano mostrato che i pazienti con atrofia muscolare spinale ( SMA ) trattati con un'infusione unica di Onasemnogene abeparvovec-xioi ( Zolgensma ) continuano a mostrare benefici clinicamente significativi anche 5 anni dopo la somministrazione.
I risultati dello studio di fase 3, in aperto, a singolo braccio STR1VE-US riguardante Onasemnogene hanno mostrato che i pazienti di età inferiore a 2 anni con atrofia SMA di tipo 1 hanno sperimentato miglioramenti rapidi, sostenuti e clinicamente significativi della funzione motoria.
Il 91% dei pazienti ( n = 20/22 ) ha raggiunto la sopravvivenza libera da eventi ( endpoint co-primario ) a 14 mesi e il 59% ( n = 13/22 ) ha raggiunto una postura seduta autonoma per 30 secondi o più ( endpoint co-primario ) a 18 mesi.
Inoltre, il 40.9% dei pazienti ( n = 9/22 ) ha mostrato capacità di crescita ( endpoint secondario ) a 18 mesi, definito come non ricevere nutrizione attraverso supporto meccanico o altro metodo non-orale, avendo la capacità di tollerare liquidi e riuscire a mantenere il peso.

Dati provvisori dallo studio SPR1NT di fase 3 in aperto, a braccio singolo, che ha valutato l'efficacia e la sicurezza di Onasemnogene in 29 neonati pre-sintomatici di età inferiore a 6 settimane con atrofia SMA e 2 o 3 copie del gene SMN2 ( survival motor neuron ), ha mostrato che tra i pazienti con 2 copie di SMN2, 7 pazienti su 8 hanno raggiunto la capacità di sedersi in modo autonomo ( endpoint primario ) all'interno della finestra WHO ( World Health Organization ) di normale sviluppo.
La maggior parte dei pazienti è rientrata nell'intervallo di peso adeguato all'età ed è stata nutrita per via orale; nessuno dei pazienti ha richiesto supporto ventilatorio.

I nuovi dati dallo studio START a lungo termine, che ha valutato l'efficacia e la sicurezza di Onasemnogene in 12 pazienti affetti da atrofia SMA di tipo 1 con insorgenza di sintomi clinici prima dei 6 mesi di età, hanno mostrato che tutti i partecipanti allo studio erano vivi 5 anni post-dose, liberi da ventilazione permanente, e hanno continuato a mantenere le tappe dello sviluppo ( 2 pazienti hanno raggiunto il nuovo traguardo di stare in piedi con assistenza ).

Zolgensma è attualmente approvato negli Stati Uniti per il trattamento dei pazienti pediatrici di età inferiore ai 2 anni con atrofia muscolare spinale con mutazioni bialleliche nel gene SMN1. ( Xagena2020 )

Fonte: Avexis, 2020

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