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Focus su Malattie Rare & Biotech



Risdiplam nell'atrofia muscolare spinale di tipo 1

L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 è una malattia neuromuscolare rara e progressiva causata da bassi livelli della proteina SMN. Risdiplam ( Evrysdi ) è una piccola molecola somministrata per via orale che modifica lo splicing del pre-mRNA ( RNA... more

Nusinersen nella atrofia muscolare spinale ad esordio infantile

L'atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva causata da un livello insufficiente di proteina di sopravvivenza del motoneurone ( SMN ) Nusinersen ( Spinraza ) è un farmaco oligonucleotidico antisenso che modifica lo splicing dell’RNA pre-messaggero del gene... more

Patologie neuromuscolari: atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. L’atrofia muscolare spinale colpisce circa 1 neonato su 10.000 ed... more

Atrofia muscolare spinale

Il termine atrofia muscolare spinale ( SMA, dall'inglese spinal muscular atrophy ) identifica un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e perdita della massa muscolare ( atrofia ). Le alterazioni muscolari sono causate dalla degenerazione dei motoneuroni,... more