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Zolgensma è un medicinale di terapia genica per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, una grave affezione dei nervi che causa distrofia e debolezza muscolare.
Zolgensma è indicato in pazienti con mutazioni ereditarie a carico di geni noti come SMN1, cui è stata diagnosticata l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 ( il tipo più grave ) o hanno fino a 3 copie di un altro gene noto come SMN2.

L’atrofia muscolare spinale è rara e Zolgensma è stato qualificato come medicinale orfano ( medicinale utilizzato nelle malattie rare ) il 19 giugno 2015.

Zolgensma contiene il principio attivo Onasemnogene abeparvovec.

Zolgensma è somministrato mediante singola infusione in vena nell’arco di circa 1 ora. L’infusione deve essere somministrata in una clinica o in un ospedale sotto la supervisione di un medico esperto nella gestione dell’atrofia muscolare spinale.
Prima e dopo l’infusione, il paziente deve essere sottoposto a una serie di esami, inclusi esami del fegato e del sangue, e devono essergli somministrati medicinali corticosteroidi per ridurre il rischio di effetti indesiderati.

I pazienti affetti da atrofia muscolare spinale hanno un difetto in un gene noto come SMN1, necessario all’organismo per produrre una proteina fondamentale per il corretto funzionamento dei nervi che controllano i movimenti muscolari.
Il principio attivo di Zolgensma, Onasemnogene abeparvovec, contiene una copia funzionale di tale gene. Quando viene iniettato, passa nei nervi, fornendo il gene corretto necessario per produrre una quantità sufficiente della proteina e ristabilendo quindi la funzione nervosa.

Uno studio principale ha mostrato che Zolgensma riduce la necessità di ventilazione artificiale nei bambini affetti da atrofia muscolare spinale.
In tale studio, 20 dei 22 bambini cui era stato somministrato Zolgensma erano vivi e respiravano senza ventilazione permanente dopo 14 mesi, mentre solitamente solo un quarto dei pazienti non-trattati sopravvive senza la necessità di ventilazione.
Lo studio ha anche dimostrato che Zolgensma può aiutare i bambini a star seduti da soli per almeno 30 secondi. 14 dei 22 bambini che hanno ricevuto Zolgensma erano in grado di farlo dopo 18 mesi, una tappa che non viene mai raggiunta nei bambini non-trattati affetti da forme gravi della malattia.

Gli effetti indesiderati più comuni di Zolgensma ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono aumento degli enzimi del fegato e vomito.

Lo studio principale di Zolgensma ha mostrato che una singola infusione può migliorare la sopravvivenza dei pazienti, e riduce la necessità di ventilazione permanente per respirare. Può inoltre aiutare a raggiungere importanti tappe nello sviluppo.
In merito alla sua sicurezza, gli effetti indesiderati rilevati con Zolgensma sono considerati gestibili; l’effetto indesiderato più comune, l’aumento degli enzimi del fegato, si risolveva dopo il trattamento con uno steroide.
Pertanto, l’Agenzia europea per i medicinali, EMA, ha deciso che i benefici di Zolgensma sono superiori ai rischi.

Zolgensma ha ottenuto una autorizzazione subordinata a condizioni. Questo significa che in futuro saranno disponibili ulteriori informazioni sul medicinale, che la Società produttrice è tenuta a fornire; inoltre, verrà condotto uno studio a lungo termine sulla sicurezza e sull’efficacia di Zolgensma. ( Xagena2020 )

Fonte. EMA, 2020

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