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Focus su Malattie Rare & Biotech

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.Sintomi della malattia possono presentarsi in diversi organi tra cui rene, cuore, ed il sistema nervoso.Ricercatori dell’Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno... more

Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A di 508 pazienti, non correlati tra loro, affetti da cardiomiopatia ipertrofica ( 328 uomini, 180 donne, di età media 58... more

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more

La malattia di Fabry causa progressivo accumulo intralisosomiale di globotriaosilceramide ( GL-3 ) e morte prematura per cause renali, cardiache e cerebrovascolari.E’ stato compiuto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia dell’alfa-galattosidasi A ricombinante, che ha coinvolto 58 pazienti,... more

La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.Tutte le ghiandole endocrine sono sensibili all’accumulo di globotriaosilceramide a causa dell’elevata loro vascolarizzazione e dalla bassa velocità di proliferazione cellulare.Ricercatori dell’Università... more

Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.La malattia di Fabry è una malattia... more

L’FDA ha approvato Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) il primo trattamento per la malattia di Fabry. La malattia di Fabry , che colpisce circa 5000 persone in tutto il mondo, è causata dalla deficienza di un enzima, alfa-galattosidasi A ,... more

La Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di Replagal ( Agalsidasi alfa ) nel trattamento di lungo periodo della malattia di Fabry.Replagal ha avuto lo status di orphan drug.L’approvazione di Replagal si è basata sui dati a 6 mesi di... more