Biomarcatori | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia genica per il deficit di AADC mediante somministrazione diretta guidata da risonanza magnetica di AAV2-AADC ai neuroni dopaminergici del mesencefalo

Il deficit di decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici ( AADC ) è una rara malattia genetica caratterizzata da una sintesi carente di dopamina e serotonina. Si manifesta nella prima infanzia e provoca grave disabilità dello sviluppo e sintomi motori, comportamentali e... more

Satralizumab, un anticorpo monoclonale anti-recettore IL-6, riduce il rischio di recidiva nel disturbo dello spettro della neuromielite ottica

I risultati finali dello studio di fase III SAkuraStar riguardante Satralizumab come monoterapia per il disturbo dello spettro della neuromielite ottica ( NMOSD ), una rara malattia debilitante del sistema nervoso centrale, sono stati presentati al 35° Congresso ECTRIMS (... more

Sicurezza, farmacocinetica e farmacodinamica della terapia di associazione di Lumacaftor e Ivacaftor in bambini di età compresa tra 2 e 5 anni con fibrosi cistica omozigote per F508del-CFTR

L'efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Lumacaftor e Ivacaftor ( Orkambi ) sono state stabilite in pazienti di età pari o superiore a 6 anni con fibrosi cistica, omozigoti per la mutazione F508del-CFTR. Sono state valutate la sicurezza, la... more

La 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina intratecale diminuisce la progressione della malattia neurologica nella malattia di Niemann-Pick di tipo C1

La malattia di Niemann-Pick di tipo C1 ( NPC1 ) è una malattia da accumulo lisosomiale caratterizzata da neurodegenerazione progressiva. Nei test preclinici, la 2-idrossipropil-beta-Ciclodestrina ( HP-beta-CD ) ha ritardato significativamente la perdita di cellule del Purkinje cerebellari, ha rallentato... more

Interleuchina-18 peggiora la cardiomiopatia di Fabry e contribuisce allo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti con malattia di Fabry con mutazione GLA IVS4+919 G>A

È stata riportata a Taiwan un'alta incidenza della mutazione GLA IVS4+919 G>A in pazienti con malattia di Fabry del fenotipo cardiaco a esordio tardivo. Rimangono, tuttavia, sconosciuti i biomarcatori adatti o i potenziali surrogati terapeutici per la cardiomiopatia di Fabry... more

Ruolo delle lipoproteine ad alta densità nella malattia di Gaucher di tipo 1

La malattia di Gaucher di tipo I ( GD1 ) è nota per essere associata con ipocolesterolemia e ridotti livelli di lipoproteine a bassa densità ( LDL ) e lipoproteine ad alta densità ( HDL ). Si è cercato di... more

Sicurezza e attività clinica della terapia con cellule CAR-T e RNA autologo nella miastenia gravis: studio MG-001

Le cellule T geneticamente modificate per produrre un recettore artificiale CAR ( recettore dell'antigene chimerico ) sono altamente efficaci nel trattamento delle neoplasie ematologiche, ma le tossicità associate e la necessità di linfodeplezione ne limitano l'uso nelle persone con malattie... more

Nogo-Receptor-Fc decoy solubile nei pazienti con lesione cronica del midollo spinale cervicale

La lesione del midollo spinale ( SCI ) provoca disconnessione neurale e deficit neurologici persistenti, quindi la rigenerazione e la plasticità degli assoni potrebbero favorire il recupero. Nogo-Receptor-Fc decoy solubile ( AXER-204 ) blocca gli inibitori della crescita degli assoni... more

DNA HHV8 plasmatico predice recidive nei soggetti con malattia di Castleman multicentrica HIV-associata

La malattia di Castleman multicentrica HIV-associata è un raro disordine linfoproliferativo causato dall'infezione da herpesvirus umano di tipo 8.La malattia segue un andamento clinico di recidiva e remissione, con marcati sintomi sistemici durante un attacco attivo, che può rivelarsi fatale.La... more

Glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali: Taliglucerasi-alfa, una nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher

Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.È stato intrapreso uno studio clinico multinazionale di fase 3, in doppio cieco, randomizzato, a gruppi paralleli, dose-confronto ( 30 vs 60 U/kg peso corporeo/infusione... more

Terapia CAR-T con Axicabtagene ciloleucel per il linfoma refrattario a grandi cellule B

In uno studio di fase 1, Axicabtagene ciloleucel ( Axi-cel; Yescarta ), una terapia autologa anti-CD19 con cellule T con recettori chimerici per l’antigene ( CAR ), ha mostrato efficacia in pazienti con linfoma refrattario a grandi cellule B dopo... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: Velaglucerasi alfa versus Imiglucerasi

Sono stati presentati i nuovi dati di uno studio clinico di fase III ( studio 039 ) disegnato per valutare l'efficacia di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nei confronti di Imiglucerasi ( Cerezyme ) nei pazienti con malattia di Gaucher... more

Biomarcatori in grado di predire la malattia di Alzheimer prima che si manifesti

Un semplice esame del sangue ha il potenziale di prevedere se una persona sana svilupperà sintomi di demenza entro 2 o 3 anni. Se studi di maggiori dimensioni confermeranno i risultati, il test potrebbe colmare una lacuna importante nelle strategie... more

Il pathway del recettore della interleuchina 6 nella coronaropatia

È stata proposta una teoria secondo la quale l’infiammazione persistente contribuisce a vari stadi alla patogenesi della malattia cardiovascolare. La via si segnalazione del recettore dell’interleuchina 6 ( IL6R ) propaga le cascate infiammatorie a valle. Per valutare se questo... more

Patogenesi molecolare del linfoma di Hodgkin: evidenza crescente dell'importanza del microambiente

Il linfoma di Hodgkin rappresenta il più comune sottotipo di linfoma maligno nei giovani nel mondo occidentale. La maggior parte dei pazienti può essere curata con le moderne strategie di trattamento, anche se circa il 20% morirà in seguito a... more