C1 inibitore | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Uso profilattico di un anticorpo monoclonale anti-fattore XII attivato, Garadacimab, per pazienti con angioedema ereditario con deficit di inibitore della C1-esterasi

L'angioedema ereditario è associato alla disregolazione del sistema callicreina-chinina. Il fattore XII ( FXII ) è un iniziatore chiave del sistema callicreina-chinina, che produce la bradichinina, un mediatore centrale dell'angioedema. Garadacimab è un anticorpo monoclonale immunoglobulinico G4 di prima classe,... more

Angioedema ereditario: inibizione della precallicreina mediante Donidalorsen, un oligonucleotide antisenso

L'angioedema ereditario è caratterizzato da gonfiori ricorrenti e imprevedibili che sono invalidanti e potenzialmente fatali. L'inibizione selettiva della produzione plasmatica di precallicreina da parte del trattamento con oligonucleotidi antisenso ( Donidalorsen ) può ridurre la frequenza degli attacchi e il... more

Inibitore della callicreina plasmatica orale nella profilassi per angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è una malattia pericolosa per la vita causata da mutazioni nel gene codificante per l'inibitore C1 ( chiamato anche inibitore dell'esterasi C1 ) che porta alla sovra-attivazione della cascata callicreina-bradichinina. BCX7353 è un potente inibitore orale della callicreina... more

Inibitore della C1 esterasi ricombinante umano per la profilassi dell'angioedema ereditario

L'angioedema ereditario è una malattia edematosa ricorrente, causata dal deficit dell'inibitore C1 funzionale. Le infusioni di inibitore di C1 esterasi derivato dal plasma impediscono gli attacchi di angioedema ereditario, ma l'effetto profilattico dell'inibitore della C1 esterasi umano ricombinante non è... more

Inibizione della callicreina plasmatica nella profilassi per angioedema ereditario

L'angioedema ereditario con deficit di inibitore C1 è caratterizzato da episodi di gonfiore ricorrente e imprevedibile causati dalla generazione incontrollata di callicreina del plasma e dall'eccessivo rilascio di bradichinina derivante dalla scissione di un chininogeno ad alto peso molecolare. Lanadelumab... more

Alta frequenza di attacchi nei pazienti con angioedema a causa di carenza di C1-inibitore come fattore determinante nel passaggio alla terapia domiciliare

L'angioedema ereditario con deficit di C1-inibitore ( C1-INH-HAE ) è caratterizzato da attacchi ricorrenti di gonfiore che interessano vari siti corporei. Tali attacchi sono una causa frequente di visite al Pronto soccorso e sono spesso trattati in ospedale. Negli ultimi... more

Profili sierici anormali di microRNA nella sclerosi tuberosa normalizzati durante il trattamento con Everolimus

La sclerosi tuberosa è una malattia monogenica derivante da difetti dei geni TSC1 o TSC2 che codificano le proteine che formano il complesso soppressore del tumore amartina-tuberina, il complesso bersaglio della rapamicina nei mammiferi ( mTOR ). Il percorso mTOR... more

Efficacia e sicurezza di Everolimus nei bambini con epilessia associata a sclerosi tuberosa complessa

L'epilessia si verifica in circa il 90% di tutte le persone con sclerosi tuberosa complessa. Nel 67% dei casi l'insorgenza della malattia avviene durante l'infanzia. Nel 50% o più dei casi le crisi epilettiche sono refrattarie alle opzioni di trattamento... more

Firazyr come trattamento sintomatico degli attacchi acuti di angioedema ereditario

Firazyr ( Icatibant ) è indicato per la terapia sintomatica degli attacchi acuti di angioedema ereditario negli adulti con carenza di inibitore esterasi C1. L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, causata dall’assenza o dalla disfunzione del C1 esterasi-inibitore. Gli... more

Angioedema ereditario: Cinryze nel trattamento e prevenzione degli attacchi di angioedema

Cinryze ( C1 inibitore ) trova indicazione nel trattamento e prevenzione pre-procedura di attacchi di angioedema in adulti e adolescenti dai 12 ai 17 anni di età con angioedema ereditario, e nella prevenzione di routine di attacchi di angioedema in... more

L’FDA ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario della laringe

L'FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato l'auto-somministrazione di Berinert, un inibitore della C1 esterasi ( umano ) ( C1-INH ) che trova indicazione nel trattamento degli attacchi acuti di angioedema ereditario, una rara e potenzialmente fatale malattia... more

Gestione ostetrica e ginecologica di pazienti di sesso femminile con angioedema ereditario da carenza di inibitore C1

Esiste un numero limitato di pubblicazioni sulla gestione degli eventi ginecologici / ostetrici nelle pazienti con angioedema ereditario causato da carenza di inibitore C1( HAE-C1-INH ).Il C-1-INH Deficiency Working Group, dopo aver rivisto la letteratura internazionale, ha elaborato lineeguida per... more

Angioedema ereditario dovuto alla carenza di C1-inibitore: prevalenza di disturbi immunomodulanti

L'angioedema ereditario da deficit di C1-INH ( HAE-C1-INH ) è associato a un consumo maggiore dei primi componenti del complemento, che possono predisporre alla malattia autoimmune. Uno studio ha valutato la prevalenza di tali disturbi tra i pazienti con angioedema... more

La Commissione europea ha approvato l’auto-somministrazione di Firazyr per il trattamento sintomatico di attacchi acuti di angioedema ereditario

La Commissione europea ha approvato Firazyr ( Icatibant ) per l'auto-somministrazione per via sottocutanea dopo addestramento dei pazienti riguardo alla tecnica iniettiva da parte di un operatore sanitario. Firazyr rappresenta il primo e unico trattamento per attacchi acuti di angioedema... more

Concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nel trattamento dell’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario legato a carenza di C1-inibitore è caratterizzato da attacchi acuti ricorrenti di gonfiore che possono essere dolorosi e a volte rischiosi per la vita. Sono stati condotti 2 studi randomizzati per valutare il concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nella... more