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Focus su Malattie Rare & Biotech

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Kalbitor ( Ecallantide ) per il trattamento in acuto dell’edema nei pazienti con angioedema ereditario, una malattia genetica rara.L’angioedema ereditario è causato da un difetto nell’inibitore della proteina C1 esterasi.Una ridotta... more

L’angioedema ereditario è stato descritto per la prima volta nel 19° secolo. Negli ultimi 50 anni, sono stati fatti progressi nella comprensione dei meccanismi patofisiologici.In base alla mutazione del gene che codifica per C1 inibitore ( C1INH ) si riconoscono... more

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Berinert, il primo trattamento per gli attacchi addominali acuti e gonfiore facciale, associati ad una rara malattia genetica, potenzialmente minacciante la vita, l’angioedema ereditario.Berinert è approvato sia per gli adulti che... more

L’angioedema ereditario è un raro disordine genetico, che si manifesta con edema ricorrente, che causa deturpazione, disfunzione d’organo e compromissione respiratoria minacciante la vita, talora ad esito fatale.L’angioedema ereditario è caratterizzato da deficit di inibitore della C1-esterasi.Le opzioni terapeutiche dell’angioedema... more

L’angioedema ereditario è una malattia autosomica dominante, caratterizzata dalla deficienza dell’inibitore del primo componente del sistema complemento ( C1-INH ), ed è causato da mutazioni nel suo gene strutturale.Esistono due varianti fenotipiche della malattia: l’angioedema ereditario di tipo I, caratterizzato... more

L’angioedema ereditario è causata dalla deficienza del C1 inibitore. Questa condizione è il risultato di un difetto del gene che controlla la sintesi del C1 inibitore, che regola l’attività di numerosi sistemi a cascata del plasma. La prevalanza dell’angioedema ereditario... more

Le fluttuazioni degli ormoni sessuali può scatenare attacchi di angioedema nelle donne con angioedema ereditario. Terapie combinate di contraccettivi orali, così come la gravidanza, possono indurre gravi attacchi.Il decorso dell’angioedema può essere molto variabile a seconda delle donne.All’interno del Progetto... more