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Focus su Malattie Rare & Biotech

Kanuma ( Sebelipasi alfa ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine in pazienti di tutte le età affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL ). Il deficit di lipasi acida lisosomiale ( LAL )... more

L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida lisosomiale ( LAL ), una malattia genetica rara ad esito fatale... more

Alcaptonuria ( AKU ) è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene HGD ( omogentisato-1,2-diossigenasi ) che porta a deficit di attività enzimatica HGD. E’in corso il Progetto DevelopAKUre per testare il Nitisinone ( Orfadin ) come trattamento... more

Difetti nel metabolismo o nella rigenerazione della tetraidrobiopterina ( BH4 ) sono stati inizialmente scoperti in pazienti con iperfenilalaninemia con deterioramento neurologico progressivo nonostante l’ottimo controllo metabolico ( iperfenilalaninemia maligna ).La tetraidrobiopterina è un cofattore essenziale non solo per la... more