Dissezione aortica | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Eterogeneità della gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz

È stata determinata la gravità della malattia aortica nei pazienti con sindrome Loeys-Dietz ( LDS ). Sono stati inclusi in uno studio 33 pazienti con diagnosi di sindrome Loeys-Dietz. Dopo aver esaminato tutti gli alberi di famiglia, sono stati inclusi... more

I pazienti con valvola aortica bicuspide senza sindrome di Marfan: identificazione di mutazioni nel gene della fibrillina 1

La valvola aortica bicuspide è la più comune malattia cardiaca congenita, con frequente coinvolgimento nella dilatazione aortica toracica, aneurisma e dissezione. Anche se la valvola aortica bicuspide e la sindrome di Marfan condividono alcune caratteristiche cliniche, e alcuni pazienti con... more

Sindrome di Loeys-Dietz, di tipo I e tipo II: risultati clinici e nuove mutazioni in due pazienti italiani

La sindrome di Loeys-Dietz ( LDS ) è una rara malattia autosomica dominante che coinvolge la cute, il sistema cardiovascolare, il sistema cranio-facciale e il sistema scheletrico. In particolare i pazienti con sindrome di Loeys-Dietz mostrano tortuosità delle arterie con... more

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more

La dilatazione del ventricolo sinistro predispone i pazienti con sindrome di Marfan ad alterazioni della ripolarizzazione e all’insorgenza di aritmie ventricolari fatali

Uno studio, frutto della collaborazione tra l’Arkansas Children’s Hospital ( Little Rock , USA ) e l’Hospital for Sick Children ( Toronto, Canada ), ha valutato gli outcome (esiti) di giovani pazienti con Sindrome di Marfan ed ha definito l’incidenza... more