Fibrosi cistica | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Sicurezza ed efficacia a lungo termine di Ivacaftor nei pazienti con fibrosi cistica con mutazione Gly551Asp-CFTR

Ivacaftor ( Kalydeco ), un potenziatore del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ), è approvato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica dai 6 anni o più anziani con mutazione Gly551Asp-CFTR. Sono state valutate... more

Nuove indicazioni in Europa per Kalydeco: trattamento della fibrosi cistica causata da altre 8 mutazioni del gene CFTR

La Commissione Europea ha approvato una nuova indicazione di Kalydeco ( Ivacaftor ): trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età uguale o maggiore di 6 anni, causata da qualsiasi di 8 ulteriori mutazioni del gene CFTR ( regolatore della... more

Relazione tra attività fisica e salute del polmone nei pazienti con fibrosi cistica

L'esercizio fisico è utile per i pazienti con fibrosi cistica, ma gli effetti a lungo termine della attività fisica sulla evoluzione della funzione polmonare sono sconosciuti. È stata valutata la relazione longitudinale tra le variazioni dell’attività fisica abituale e il... more

La frequenza relativa delle classi di mutazione del gene CFTR in pazienti europei con fibrosi cistica

Sono state segnalate più di 1900 diverse mutazioni nel gene CFTR. Queste sono raggruppate in classi secondo il loro effetto sulla sintesi e/o sulla funzione della proteina CFTR. Sono in fase di sviluppo terapie di riparazione di CFTR specifiche per... more

Effetto degli estrogeni su Pseudomonas aeruginosa tipo mucoide ed esacerbazioni nella fibrosi cistica

Le donne con fibrosi cistica hanno un maggior rischio di conversione mucoide di Pseudomonas aeruginosa, che contribuisce a una dicotomia sessuale della gravità della malattia. Uno studio ha valutato gli effetti dell’Estradiolo e del suo metabolita Estriolo su Pseudomonas aeruginosa... more

Ivacaftor in soggetti con fibrosi cistica omozigoti per mutazione F508del-CFTR

Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ) è un potenziatore di CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ) che è stato approvato per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti con 6 o più anni di età con mutazione... more

VX-809, un composto sperimentale correttore di CFTR, in pazienti con fibrosi cistica omozigote per la mutazione F508del-CFTR

VX-809, un modulatore CFTR ( regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ), ha mostrato di aumentare la densità della superficie cellulare di F508del-CFTR funzionale in vitro.Uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, ha valutato la sicurezza, la... more

Effetto di Ivacaftor nelle persone con fibrosi cistica e mutazione G551D-CFTR

Un nuovo approccio per il trattamento della fibrosi cistica coinvolge il miglioramento della funzione del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ) mutante e in vitro è stato dimostrato che Ivacaftor ( VX-770; Kalydeco ), un agente... more

Dati molto limitati sulla supplementazione con Vitamina-D nella fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia genetica con effetti su diversi organi.In un sottogruppo di pazienti con insufficienza pancreatica potrebbe verificarsi un malassorbimento delle vitamine solubili ( A, D, E, K ).La vitamina-D è coinvolta nell'omeostasi del calcio e nella... more

Prevalenza e impatto delle infezioni respiratorie virali nei bambini piccoli con fibrosi cistica

Ricercatori del Wilhelmina Children’s Hospital ad Utretch in Olanda, hanno esaminato le differenze nei sintomi del tratto respiratorio superiore e inferiore in relazione alle infezioni respiratorie virali, rilevate mediante PCR, nei bambini piccoli con fibrosi cistica e negli individui sani... more

Fibrosi cistica: Tmem16a, una proteina in grado di sostituire quella alterata

La proteina Tmem16a, scoperta dal gruppo di ricerca di Luis Galietta dell'Istituto Giannina Gaslini e del Centro biotecnologie avanzate ( Cba ) di Genova, potrebbe infatti sostituirsi, se opportunamente stimolata, a quella che è alterata nelle persone affette da fibrosi... more

Strategia alternativa per lo screening di neonati affetti da fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una comune malattia genetica nella quale un gene causa la produzione di muco abbondante e denso. Ciò può provocare gravi problemi respiratori e digestivi, con inadeguata digestione ed alterazione dell’assorbimento dei nutrienti. Negli Stati Uniti, circa... more

Manifestazioni cliniche della fibrosi cistica diagnosticata in età adulta

Uno studio retrospettivo di coorte, condotto presso il St Michael’s Hospital di Toronto, ha avuto come obiettivo quello di descrivere le caratteristiche cliniche ed i parametri diagnostici dei pazienti affetti da fibrosi cistica diagnosticata in età adulta.Sono stati analizzati i... more

Terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare lieve

La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di alcune malattie. Quando i geni sono alterati producono proteine incapaci di eseguire le normali funzioni. La malattia genetica più comune... more

Miglioramenti della funzione polmonare , seppur limitati nel tempo , dopo terapia genica nei pazienti con fibrosi cistica

Il principale obiettivo dello studio coordinato da Ricercatori della Stanford Universisty è stato quello di determinare la sicurezza e la tollerabilità di dosi ripetute di un vettore virale adeno-associato , contenente il DNA complementare ( cDNA ) del regolatore della... more