Terapia sostituzione enzimatica | Biomedicina

Terapia enzimatica sostitutiva con Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher di tipo 1 ( GD1 ), derivante dalla carenza di glucocerebrosidasi, porta a splenomegalia, epatomegalia, anemia, trombocitopenia e a coinvolgimento osseo. Il trattamento standard è rappresentato dalla terapia enzimatica sostitutiva.La Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) è... more

Esito cognitivo dei pazienti con malattia di Pompe infantile classica in terapia enzimatica

La malattia di Pompe infantile classica colpisce molti tessuti, tra cui il cervello. I neonati non-trattati muoiono entro il primo anno. Sebbene la terapia enzimatica sostitutiva aumenti significativamente la sopravvivenza, la sua potenziale limitazione è rappresentata dal fatto che il... more

Glucocerebrosidasi ricombinante espressa da cellule vegetali: Taliglucerasi-alfa, una nuova terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher

Taliglucerasi-alfa è una nuova beta-glucocerebrosidasi umana ricombinante derivata da cellule vegetali per la malattia di Gaucher.È stato intrapreso uno studio clinico multinazionale di fase 3, in doppio cieco, randomizzato, a gruppi paralleli, dose-confronto ( 30 vs 60 U/kg peso corporeo/infusione... more

Sindrome di Hunter in bambini di età inferiore ai 6 anni: trattamento con Idursulfasi

È stato compiuto uno studio che si è avvalso dell’Hunter Outcome Survey ( HOS ), un database internazionale, per valutare la sicurezza e l'efficacia della terapia di sostituzione enzimatica con Idursulfasi ( Elaprase ) nei pazienti con sindrome di Hunter... more

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

Malattia di Gaucher di tipo 3: diversità fenotipica ed esiti neurologici in 10 pazienti

E’ stato descritto il quadro clinico di 10 pazienti con malattia di Gaucher di tipo 3 e l'evoluzione clinica di 9 di loro dopo terapia specifica.Il periodo osservazionale di questi 10 pazienti era compreso tra 2 e 15 anni. Un... more

Malattia di Fabry e sviluppo di anticorpi IgE contro Agalsidasi beta ma non contro Agalsidasi alfa

La malattia di Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale ereditaria legata al cromosoma X, causata da una carenza congenita dell'enzima alfa-galattosidasi A. La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa o beta è un trattamento efficace.E’ stata documentata la... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

Autorizzato nell’Unione Europea Strimvelis per il trattamento della malattia genetica ADA-SCID

La Commissione Europea ha concesso l’autorizzazione alla alla commercializzazione di Strimvelis, la prima terapia genica ex-vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia chiamata ADA-SCID ( immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi ). I... more

Strimvelis: sicurezza ed efficacia della terapia genica per i bambini con ADA-SCID

Sono stati pubblicati sulla rivista Blood i dati sulla sicurezza a lungo termine e sull’efficacia derivanti dall’analisi di 18 bambini con ADA-SCID trattati tra il 2000 e il 2010 con la terapia genica con cellule staminali ematopoietiche all’Istituto San Raffaele... more

Indicatori prognostici di progressione della malattia renale negli adulti con malattia di Fabry

E’ stato svolto uno studio per la caratterizzazione della progressione della malattia renale in adulti con malattia di Fabry non-trattati. Sono stati inclusi nell’analisi i dati provenienti dal Fabry Registry per 462 adulti non-trattati ( 121 uomini e 341 donne... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: raggiungimento precoce e mantenimento degli obiettivi terapeutici con Velaglucerasi alfa

E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici chiave per la malattia di Gaucher di tipo 1: anemia, trombocitopenia, splenomegalia, epatomegalia e patologia scheletrica.In uno studio in aperto... more

Terapia di sostituzione con Velaglucerasi alfa negli adulti con malattia di Gaucher di tipo 1: studio di estensione

La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica. Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme, in Israele, hanno valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nella malattia di... more

Velaglucerasi alfa nel trattamento dei pazienti naive con malattia di Gaucher di tipo 1

Sono stati presentati i risultati dello studio di fase III, TKT032, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa, una terapia di sostituzione enzimatica per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.Inoltre sono stati anche presentati... more