Terapia sostituzione enzimatica | Biomedicina

Terapia genica per immunodeficienza dovuta a deficit di adenosina deaminasi

Un gruppo di Ricercatori del TIGET di Milano ha valutato l’esito a lungo termine della terapia genica per l’immunodeficienza grave combinata ( SCID ) dovuta alla mancanza di adenosina-deaminasi ( ADA ), un disturbo fatale del metabolismo della purina e... more

Malattia di Fabry: progressione della nefropatia e prevalenza di eventi cardiaci e cerebrovascolari prima della terapia di sostituzione enzimatica

Nella malattia di Fabry, l’accumulo progressivo dei glicolipidi conduce a un danno d’organo; tuttavia l’incidenza di eventi renali, cardiaci e cerebrovascolari non è stata ben definita.E’ stata condotta una revisione prospettica delle cartelle cliniche di 279 pazienti di sesso maschile... more

Trapianto di cellule staminali nella malattia di Gaucher

La malattia di Gaucher è il più comune disordine di accumulo lisosomiale, causato da una deficienza dell’enzima glucocerebrosidasi.L’attuale trattamento della malattia di Gaucher si basa su 3 opzioni: terapia di sostituzione enzimatica, terapia di riduzione del substrato e trapianto di... more

Agalsidasi alfa rallenta il declino della funzione renale nei pazienti con malattia di Fabry

Ricercatori dell’Ospedale Belcolle di Viterbo hanno coordinato uno studio che ha valutato gli effetti della terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ( Replagal ) sulla funzione renale nei pazienti con nefropatia di Fabry.Sono stati misurati i livelli plasmatici di... more

Chaperoni farmacologici nella malattia di Gaucher

Le mutazioni puntiformi nel gene che codifica per l’enzima beta-glucocerebrasi ( GCasi ) possono causare una deficienza sia dell’attività GCasi che della proteina nei lisososmi, con conseguente insorgenza di malattia di Gaucher.Gli inibitori dell’enzima, come, Isofagomina ( Plicera ) che... more

Malattia di Fabry nelle donne

La malattia di Fabry è una patologia sottostimata nelle donne.I sintomi sono stati considerati rari e di solito lievi ( solo 1% delle manifestazioni sono state considerate gravi ).Secondo Deegan et al la diagnosi della malattia di Fabry è ritardata... more

Malattia di Fabry: l’anormale espressione e processamento dell’uromodulina sono reversibili mediante terapia di sostituzione enzimatica

Il malfunzionamento dell’uromodulina è stato riscontrato in diverse nefropatie tubulointerstiziali autosomiche dominanti associate a iperuricemia, artrite gottosa, nefropatia iperuricemica giovanile familiare, malattia cistica di tipo 2, e malattia glomerulocistica renale.Ricercatori del Charles University a Praga nella Repubblica Ceca, hanno esaminato... more

Malattia di Fabry: assenza di cornea verticillata in un emizigote per una nuova mutazione

Ricercatori dell’University Hospital Arnau de Vilanova a Lleida in Spagna, hanno segnalato un nuovo pedigree della malattia di Fabry, che non mostra coinvolgimento corneale negli emizigoti.Un uomo di 44 anni si è presentato con proteinuria, malattia ostruttiva cronica delle vie... more

Outcome cognitivo nei pazienti trattati con malattia di Gaucher neuropatica cronica

Ricercatori del National Human Genome Research Institute a Bethesda negli Stati Uniti hanno esaminato lo spettro e la prevalenza di deficit cognitivi tra i bambini con malattia di Gaucher di tipo 3 ( neuropatia cronica ).Una revisione ha permesso di... more

Intervento terapeutico precoce nelle donne con malattia di Fabry ?

La malattia di Anderson-Fabry è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un deficit di alfa-galattosidasi A.Il conseguente accumulo di globotriaosilceramide ( Gb3 ) nelle cellule e nei tessuti dell’organismo provoca effetti multisistemici ed ha un... more

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter

Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica... more

Degradazione del miofilamento e disfunzione dei cardiomiociti nella malattia di Fabry

La precoce individuazione della disfunzione miocardica nella malattia di Fabry ha evidenziato alterazioni strutturali dei miofilamenti.Un totale di 6 pazienti di sesso maschile con cardiomiopatia associata a malattia di Fabry, sono stati sottoposti a diversi esami cardiologici, tra cui il... more

Malattia di Gaucher, la più comune malattia da accumulo lisosomiale

La malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale, è un raro disordine autosomico recessivo, caratterizzato da funzione difettiva dell’enzima catabolico beta-glucocerebrosidasi, con conseguente accumulo del suo substrato, glucocerebroside, nel sistema fagocitico mononucleare, soprattutto istiociti nella milza,... more

Anomalie renali nei pazienti in età pediatrica con malattia di Fabry ed albuminuria minima

Le informazioni riguardo alle caratteristiche patologiche renali nella malattia di Fabry nei soggetti in età pediatrica è limitata.Ricercatori dell’Hankeland University Hospital a Bergen in Norvegia, si sono posti l’obiettivo di definire le anomalie morfologiche renali nei bambini e negli adolescenti,... more

Terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine causato da accumulo lisosomiale dei glicosfingolipidi che può interessare tutti gli organi ed i sistemi.A causa della natura altamente variabile delle manifestazioni cliniche nei pazienti con malattia di Anderson-Fabry, risulta molto difficile... more