ARSA | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Luxturna a base di Voretigene neparvoec per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina

Luxturna è un medicinale utilizzato per il trattamento di adulti e bambini con perdita della vista dovuta a distrofia ereditaria della retina, una rara patologia genetica della retina. Luxturna può essere utilizzato solo se i pazienti dispongono ancora di un... more

Linfociti CAR-T per i linfomi a cellule B refrattari

I pazienti con linfoma diffuso a grandi cellule B o linfoma follicolare refrattario o recidivante dopo immunochemioterapia e trapianto hanno una prognosi infausta. Sono stati riportati alti tassi di risposta con l'uso di cellule T modificate con recettore chimerico dell'antigene... more

Terapia cellulare autologa per la malattia arteriosa periferica

L'ischemia critica degli arti è una complicanza potenzialmente fatale della malattia arteriosa periferica. Nei pazienti che non sono idonei per le procedure di rivascolarizzazione ci sono poche alternative terapeutiche, portando ad amputazione e morte. È stata effettuata una revisione sistematica... more

Sitosterolemia in neonati e bambini: trattamento e analisi genetiche

L'osservazione clinica e il trattamento dei bambini con sitosterolemia è stata segnalata raramente. Sono state riportate le osservazioni cliniche, biochimiche, la genetica molecolare e i risultati del trattamento di 5 bambini cinesi appartenenti a quattro famiglie diverse che si sono... more

Medulloblastoma: in un modello murino il trattamento con Cxcl3 arresta la crescita tumorale con scomparsa del tumore

Il medulloblastoma è il più diffuso tumore cerebrale dell’infanzia e, nonostante l’accettabile tasso di sopravvivenza, la tossicità dei trattamenti oggi in uso, in particolare la radioterapia, provocano nei pazienti gravi danni, tra cui disturbi cognitivi permanenti e neoplasie secondarie. Un... more

Tumore alla prostata: la biopsia liquida permette di monitorare l’andamento della malattia durante il trattamento, individuando precocemente il momento in cui il tumore acquisisce meccanismi di farmaco-resistenza

Una variazione genetica è responsabile dell’aumento fino a cinque volte della resistenza contro l’Abiraterone ( Zytiga ), un nuovo farmaco ormonale per il tumore della prostata. La scoperta, che rappresenta il primo passo verso lo sviluppo di un test di... more

Beta-talassemia

Le beta-talassemie comprendono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da anomalie nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina a cui corrispondono fenotipi variabili che variano dall’anemia grave a individui clinicamente asintomatici. L'incidenza annuale totale di individui sintomatici stimata è... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

La terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe

Uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano guidati da Angela Gritti, della Divisione Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale, ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per... more

Efficacia e sicurezza della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica, forma a esordio precoce: risultati sui primi 9 pazienti

La terapia genica messa a punto nei laboratori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano ( SR-Tiget ) ha confermato la sua efficacia per il potenziale trattamento precoce della leucodistrofia metacromatica ( MLD ), rara malattia neurodegenerativa... more

Sindrome di Cogan: Rituximab migliora la grave perdita dell'udito

Rituximab ( Mabthera ) è un anticorpo monoclonale che induce deplezione dei linfociti B.Il farmaco è attualmente approvato nel trattamento del linfoma non-Hodgkin e dell'artrite reumatoide. È stato riportato un caso di sindrome di Cogan in cui è stato impiegato... more

Malattia di Alzheimer e depositi della proteina tau

L’Alzheimer è una malattia non-curabile, caratterizzata da aggregazioni della proteina beta-amiloide e della proteina tau nel cervello; tuttavia il meccanismo che lega queste proteine alla neurodegenerazione non è noto. Una nuova ricerca di imaging molecolare ha mostrato che i depositi... more

miR-125a, un potenziale biomarcatore per la sclerosi multipla

All’interno delle cellule le molecole di micro-RNA regolano la produzione di proteine e la loro attivazione, intervenendo in moltissimi processi cellulari fondamentali. Ecco perché quando si comportano in modo anomalo queste molecole possono contribuire all’insorgenza di malattie anche gravi, come... more

Sindrome di Bernard-Horner

La sindrome di Bernard-Horner, detta anche sindrome oculopupillare, è il risultato di una paralisi del sistema nervoso simpatico cervicale, le cui cause possono essere varie. Diverse lesioni possono interessare a differente livello le fibre nervose simpatiche adibite alla motilità oculare:... more

Terapia genica con cellule staminali emopoietiche e vettore lentivirale nella leucodistrofia metacromatica a insorgenza precoce

La leucodistrofia metacromatica ( una carenza di arilsulfatasi A, ARSA ) è una malattia lisosomiale demielinizzante fatale senza trattamenti approvati. Uno studio ha valutato i risultati a lungo termine in una coorte di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica a esordio... more