ARSA | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattie rare ed interessamento cardiaco

Le malattie rare sono malattie ereditarie multisistemiche la cui diagnosi precoce appare spesso complessa a causa anche della compromissione di diversi organi ed apparati.Malattia di Pompe - La forma infantile della malattia di Pompe dovuta a deficit completo dell’enzima GAA... more

Elaprase nel trattamento della sindrome di Hunter

Idursulfasi è il principio attivo di Elaprase, un prodotto che trova indicazione nel trattamento di lungo periodo dei pazienti con sindrome di Hunter ( mucopolisaccaridosi II o MPS II ).Elaprase rappresenta la prima e la solo terapia di sostituzione enzimatica... more

Alterazioni in CDKL5 alla base della variante di Hanefeld, una rara forma della sindrome di Rett

Per le pazienti con sospetta sindrome di Rett ( malattia genetica che colpisce prevalentemente le femmine con un’incidenza di un individuo ogni 10-15 mila nascite ) c’è una nuova possibilità di diagnosi: è il gene CDKL5 che, se alterato, è... more

Neoplasia endocrina multipla di tipo 2

La neoplasia endocrina multipla di tipo 2 ( MEN2 ) comprende una serie di sindromi caratterizzate dalla presenza di tumori multipli alle ghiandole endocrine.Esistono 2 varianti della MEN2 denominate MEN2A ( sindrome di Sipple ) e MEN2B ( sindrome di... more

Episodio maniacale come prima presentazione della malattia di Wilson

Sebbene i cambiamenti mentali siano frequenti nella malattia di Wilson, i gravi disturbi psichiatrici si presentano in modo non-comune, e generalmente si accompagnano ad un quadro neurologico.Ci sono poche segnalazioni in letteratura di pazienti con malattia di Wilson con tipici... more

Malattia di Gaucher: studio di switching da Imiglucerasi a Isofagomina

Nel corso del Medical Genetics Annual Meeting a Phoenix negli Stati Uniti, sono stati presentati i risultati di uno studio clinico di fase II riguardante Plicera ( Isofagomina ) nella malattia di Gaucher.L’obiettivo primario dello studio era la valutazione della... more

Caratterizzazione molecolare ed istologica della cartilagine di pazienti con sindrome di Morquio

Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine articolare dei pazienti affetti da sindrome di Morquio, una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di glicosaminoglicani entro le... more

Metodiche non-invasive nella stratificazione del rischio aritmico nella distrofia miotonia di Steinert

Nella distrofia miotonica di Steinert ( DM1 ) i disturbi di conduzione e le aritmie ventricolari sono eventi frequenti, associati ad un’incidenza di morte improvvisa in coloro che sono affetti da tale patologia, superiore rispetto a quella della popolazione generale.... more

Disfunzioni endocrine nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry è un disordine genetico, causato dalla deficienza dell’alfa-galattosidasi A, ed è caratterizzata dall’accumulo di globotriaosilceramide.Tutte le ghiandole endocrine sono sensibili all’accumulo di globotriaosilceramide a causa dell’elevata loro vascolarizzazione e dalla bassa velocità di proliferazione cellulare.Ricercatori dell’Università... more

Aspetti clinici, morfologici e molecolari della malattia da accumulo di acido sialico che si manifesta in utero

Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo lisosomiale con circa 35 casi riportati a... more

Distrofia fascioscapolomerale: diversi geni coinvolti

La distrofia fascioscapolomerale (FSHD) è una malattia muscolare di origine genetica che in Europa colpisce una persona ogni 20.000. Ricercatori dell’Università di Pavia, guidati da Rossella Tupler, e ricercatori dell’Howard Hunghes Medical Institute, University of Massachusetts, hanno esaminato frammenti di... more