ARSA | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia genica: Strimvelis per l’immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi

L’EMA ( European Medicines Agency ) ha raccomandato la concessione dell’autorizzazione all’immissione in commercio per una nuova terapia genica, denominata Strimvelis, per il trattamento dei pazienti con immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi ( ADA-SCID ), che non... more

Miopatie distali, miopatie che coinvolgono principalmente i muscoli delle estremità

Le miopatie distali sono un gruppo di malattie muscolari genetiche caratterizzate, a differenza della maggioranza delle malattie muscolari, da debolezza principalmente a carico dei muscoli delle estremità, con difficoltà ad esempio a sollevare i piedi o a estendere le dita... more

Malattia di Fabry nei pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta

La comparsa precoce della neuropatia delle piccole fibre è una caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo, correlato al cromosoma X, causato da una ridotta attività dell’alfa-galattosidasi A ( alfa-GAL ). Anche se la neuropatia delle piccole... more

Trapianto di cellule ematopoietiche nei bambini con immunodeficienza combinata grave

Il Primary Immune Deficiency Treatment Consortium ( PIDTC ) è stato costituito per analizzare i risultati del trapianto di cellule ematopoietiche in bambini con immunodeficienza combinata grave ( SCID ) ed altre immunodeficienze primarie. I fattori associati a un buon... more

Supplementazione di grandi aminoacidi neutri nei pazienti con fenilchetonuria

La fenilchetonuria è un difetto congenito del metabolismo degli aminoacidi, che causa un grave ritardo mentale se non trattato precocemente e in modo appropriato.Il trattamento tradizionale, che consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina, è generalmente difficile da... more

Uromodulina associata a rischio di ipertensione arteriosa e danno renale

Dalla ricerca su una rara patologia del rene arriva un suggerimento importante su come affrontare l'ipertensione arteriosa, fattore di rischio per il sistema circolatorio che solo in Italia riguarda un terzo della popolazione adulta. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine... more

Poliposi adenomatosa familiare

La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata dallo sviluppo di centinaia di migliaia di adenomi nel retto e nel colon durante la seconda decade di vita.La malattia ha un'incidenza alla nascita di 1/8.300 soggetti, si manifesta in modo eguale tra i... more

Risposte immunologiche dopo somministrazione del vaccino GX301 in pazienti con cancro alla prostata o al rene, in fase avanzata

La sperimentazione clinica di fase I del nuovo vaccino antitumorale GX301, è stata condotta presso l’Ospedale San Martino di Genova, e coordinata da Gilberto Filaci e Paolo Traverso.Il vaccino GX301è mirato a indurre nei pazienti affetti da tumore una risposta... more

Ricostruire la retina: scoperto un meccanismo importante per lo sviluppo dei fotorecettori dell’occhio

E’ stato evidenziato il ruolo di NOGGIN nell'indurre il destino retinico in cellule embrionali multipotenti, quali le cellule staminali. A scoprirlo il gruppo di ricerca di Giuseppina Barsacchi, dell’Università di Pisa: i risultati del lavoro sono stati pubblicati sulla rivista... more

Mucopolisaccaridosi 2: efficacia della terapia genica in un modello animale

Si aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia ereditaria del metabolismo.Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina ( Tigem ) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio... more

Anemia diseritropoietica congenita di tipo II: trovato il gene responsabile

E’ stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l'anemia diseritropoietica congenita di tipo II.Lo studio, che si è svolto nei laboratori del Ceinge di Napoli.ad annunciarlo, è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato... more

Epilessia: una terapia genica per fermare le convulsioni

Circa il 30% dei pazienti affetti da epilessia è resistente ai farmaci antiepilettici abitualmente usati per controllare le crisi. Sono quindi necessarie nuove terapie che si rivolgano a questa popolazione di pazienti per i quali la rimozione chirurgica della zona... more

Sindrome delle unghie gialle

La sindrome delle unghie gialle è una rara condizione, definita dalla presenza di unghie gialle, associate a linfedema e/o a manifestazioni respiratorie croniche.Ricercatori della Mayo Clinic a Rochester negli Stati Uniti hanno analizzato 41 pazienti consecutivi, con l’obiettivo di chiarire... more

L’aspetto a binario endocardico ha uno scarso potere discriminante tra la malattia di Anderson Fabry e la cardiopatia ipertrofica familiare

In Gran Bretagna hanno confrontato la frequenza dell’aspetto a binario endocardico nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e malattia di Anderson-Fabry.Uno studio aveva indicato che l’aspetto a binario endocardico è un elemento discriminante altamente sensibile e specifico per la malattia di... more

Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro: scoperto un nuovo difetto genetico

Andrea Nava dell’Università di Padova, in collaborazione con il Laboratorio di Patologia Cardiovascolare, il Laboratorio di Genetica, ha scoperto un gene che, se difettoso, causa la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.Lo studio è stato pubblicato su Circulation.La cardiomiopatia aritmogena del... more