Lisosomi | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Terapia enzimatica sostitutiva: Myozyme nei pazienti con malattia di Pompe

Myozyme ( Alglucosidasi alfa; negli USA: Lumizyme ) è indicato per la terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ) a lungo termine in pazienti con diagnosi confermata di malattia di Pompe ( deficit di alfa-glucosidasi acida ). Myozyme è indicato negli... more

Terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Hunter

La malattia di Hunter è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da progressivo stoccaggio di glicosaminoglicani ( GAG ) e insufficienza multiorgano. Il sistema nervoso centrale ( CNS ) è coinvolto in almeno il 50% dei... more

Kanuma, una terapia sostitutiva enzimatica per il deficit della lipasi acida lisosomiale

L’European Medicine Agency ( EMA ) ha raccomandato l’autorizzazione all’immissione in commercio di Kanuma ( Sebelipase alfa ), il primo farmaco candidato al trattamento del deficit della lipasi acida lisosomiale ( LAL ), una malattia genetica rara ad esito fatale... more

Cisteamina bitartrato orale e Acetilcisteina per i pazienti con lipofuscinosi ceroide neuronale infantile

La lipofuscinosi neuronale ceroide infantile è una malattia neurodegenerativa devastante da accumulo lisosomiale causata da mutazioni nel gene CLN1 o PPT1 che codifica per la palmitoil-proteina tioesterasi 1 ( PPT1 ). La Fosfocisteamina e la Acetilcisteina ( N-Acetilcisteina ) mediano... more

Cerdelga, terapia orale di prima linea per il trattamento dei pazienti adulti con malattia di Gaucher di tipo 1

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Cerdelga ( Eliglustat ) capsule, l'unica terapia di prima linea per via orale nei pazienti adulti affetti da malattia di Gaucher di tipo 1. L'approvazione dell'FDA si è basata sui... more

FDA ha approvato Vimizim per trattare la sindrome di Morquio A

La FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Vimizim ( Elosulfase alfa ), il primo trattamento approvato per la mucopolisaccaridosi tipo IVA ( sindrome di Morquio A ). La sindrome di Morquio A è una rara malattia autosomica... more

Acetilcisteina è associata a un miglioramento della funzione renale nei pazienti con cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica recessiva sistemica caratterizzata da deposito di cistina intralisosomiale. La Cisteamina ( Cystagon, Procysbi ) è una componente essenziale del trattamento. Vi sono prove evidenti che l’accumulo di cistina in sé non è... more

L’incidenza di malattie da accumulo lisosomiale è maggiore rispetto a quanto atteso

L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione enzimatica di nuova concezione, e della necessità, conseguente, di una diagnosi precoce.In Austria è stato effettuato uno studio prospettico di... more

Malattie da accumulo lisosomiale: mucopolisaccaridosi di tipo 1

La mucopolisaccaridosi tipo I ( MPS I ) è una malattia rara da accumulo lisosomiale del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Esistono 3 varianti di gravità variabile: la sindrome di Hurler, la più grave; la sindrome di Scheie, la più lieve; la... more

Malattie neurodegenerative progressive ereditarie: ceroidolipofuscinosi neuronale

Le ceroidolipofuscinosi neuronali sono un gruppo di malattie neurodegenerative progressive ereditarie, caratterizzate da declino cognitivo e di altre funzioni neurologiche, epilessia e perdita della vista da degenerazione retinica, con accumulo intracellulare di materiale autofluorescente, la ceroidolipofuscina, nelle cellule neuronali del... more

Malattia di Gaucher di tipo 1, manifestazioni negli omozigoti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1, una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, è molto diffusa nella popolazione ebraica Ashkenazi.Gli esperti hanno suggerito che fino a due terzi degli Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione ( N370S ) sono... more

Mucopolisaccaridosi tipo VI

La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi B che provoca l'accumulo di dermatansolfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1 su 43.261 e 1 su 1.505.160... more

Terapia genica intracerebrale nei bambini con sindrome da mucopolisaccaridosi di tipo IIIB

La sindrome da mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( nota anche come sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da deposito lisosomiale con conseguente progressivo deterioramento dell'acquisizione cognitiva dopo i 2-4 anni di età. Nessun trattamento è disponibile... more

Malattia di Fabry nei bambini: correlazione tra manifestazioni oculari, genotipo e gravità sistemica

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata al cromosoma X associata a grave insufficienza multiorgano e morte prematura.L’obiettivo di uno studio è stato quello di determinare la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in bambini con tale patologia e di... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: manifestazioni della malattia negli omozigoti ritenuti asintomatici

La malattia di Gaucher di tipo 1 è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva, più diffusa nella popolazione degli ebrei Ashkenazi. Si ritiene che fino a due terzi degli ebrei Ashkenazi omozigoti per la comune mutazione N370S siano asintomatici... more