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Focus su Malattie Rare & Biotech

Metodi per una rapida diagnosi di laboratorio della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è un disordine autosomico recessivo del metabolismo del glicogeno, causato da una deficienza dell’enzima lisosomiale acido alfa-glucosidasi ( GAA ). La malattia si presenta a qualsiasi età, con velocità variabili di progressione in un range che... more

Terapia di sostituzione enzimatica per le malattie da accumulo lisosomiale

Nelle malattie da accumulo lisosomiale, la mancanza di alcuni enzimi provoca l’accumulo di sostanze non degradate che causano malfunzionamento dei lisosomi e provocano l'insorgenza di gravi malattie che esordiscono durante l’infanzia e possono portare a morte in giovane età.In tempi... more

Manifestazione clinica e decorso naturale della sindrome di Morquio A

La mucopolisaccaridosi IVA ( MPS IVA, sindrome di Morquio A ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell’N-acetilgalattosammina-6 solfato sulfatasi.La storia naturale di questa malattia non è completamente nota.Ricercatori della Saint Louis University negli Stati Uniti hanno... more

Malattia di Fabry: Agalsidasi alfa riduce il dolore

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale da accumulo, multisistemica, minacciante la vita, causata da deficienza della galattosidasi-alfa.Sintomi della malattia possono presentarsi in diversi organi tra cui rene, cuore, ed il sistema nervoso.Ricercatori dell’Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno... more

Caratterizzazione molecolare ed istologica della cartilagine di pazienti con sindrome di Morquio

Ricercatori degli Istituti Ortopedici Rizzoli di Bologna hanno esaminato il profilo di espressione genetica e gli aspetti istologici della cartilagine articolare dei pazienti affetti da sindrome di Morquio, una malattia da accumulo lisosomiale, caratterizzata da accumulo di glicosaminoglicani entro le... more

Manifestazioni cardiache della malattia di Anderson-Fabry

La malattia di Anderson-Fabry è causata dalla deficienza ereditaria dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.Il Fabry Outcome Survey è un database europeo, che ha come obiettivo quello di monitorare l'efficacia e la sicurezza nel lungo periodo della terapia di sostituzione enzimatica con... more

Stabilizzazione renale nel lungo periodo dopo 54 mesi di terapia con Agalsidasi beta nei pazienti con malattia di Fabry

La malattia di Fabry causa progressivo accumulo intralisosomiale di globotriaosilceramide ( GL-3 ) e morte prematura per cause renali, cardiache e cerebrovascolari.E’ stato compiuto uno studio per valutare la sicurezza e l’efficacia dell’alfa-galattosidasi A ricombinante, che ha coinvolto 58 pazienti,... more

Manifestazioni neurologiche della malattia di Fabry

Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.La malattia di Fabry è una malattia... more

Malattie da accumulo lisosomiale: fucosidosi

La fucosidosi è una malattia da accumulo lisosomiale molto rara, che appartiene al gruppo delle oligosaccaridosi o delle glicoproteinosi. La fucosidosi è dovuta a un difetto di alfa-L-fucosidasi, responsabile dell'accumulo generalizzato di glicolipidi, contenenti fucosio e oligosaccaridi nei tessuti corporei.... more

Aspetti clinici, morfologici e molecolari della malattia da accumulo di acido sialico che si manifesta in utero

Le malattie da accumulo dell’acido sialico ( SASD ) sono causate da un trasporto difettivo dell’acido sialico libero al di fuori del lisosoma.La SASD è una forma molto rara di malattia da accumulo lisosomiale con circa 35 casi riportati a... more

Replagal approvato in Europa nel trattamento della malattia di Fabry

La Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di Replagal ( Agalsidasi alfa ) nel trattamento di lungo periodo della malattia di Fabry.Replagal ha avuto lo status di orphan drug.L’approvazione di Replagal si è basata sui dati a 6 mesi di... more

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