Lisosomi | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Fenotipo clinico attenuato della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB

La mucopolisaccaridosi di tipo IIIB ( MPS IIIB, sindrome di Sanfilippo di tipo B ) è una malattia da accumulo lisosomiale, causata da deficienza dell'enzima N-acetil-alfa-D-glucosaminidasi ( NAGLU ). Le informazioni sul corso naturale della mucopolisaccaridosi di tipo IIIB sono... more

Terapia enzimatica sostitutiva nella glicogenosi di tipo II a insorgenza tardiva

La glicogenosi di tipo II è una malattia lisosomiale dovuta a deficit di alfa-glucosidasi acida. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa-Glucosidasi umana ricombinante ( Myozyme ) ha dimostrato di essere efficace nel trattamento delle forme infantili di glicogenosi di tipo... more

Ruolo del gene TFEB nel processo neoplastico

Tutto ha avuto inizio dalla ricerca sul gene TFEB, detto anche spazzino molecolare per il suo coinvolgimento nei processi di smaltimento delle sostanze tossiche nei lisosomi, organelli cellulari deputati principalmente a questa funzione. A identificare e descrivere le attività di... more

Esordio in età infantile della sindrome di Scheie, forma attenuata di mucopolisaccaridosi tipo 1

La sindrome di Scheie è la forma più attenuata e più rara delle mucopolisaccaridosi di tipo 1 ( MPS 1 ), una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale.Utilizzando i dati raccolti sul decorso naturale della malattia in una popolazione di 78... more

Fisiopatologia del disturbo da accumulo lisosomiale neuropatico

Anche se le malattie neurodegenerative sono più diffuse negli anziani, in rari casi possono colpire anche i bambini. Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie metaboliche neurodegenerative dovute alla mancanza di una specifica proteina integrante le... more

Terapia genica diretta al sistema nervoso centrale per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo II neurologica e somatica o sindrome di Hunter

La mucopolisaccaridosi di tipo II ( MPSII ) è una malattia da accumulo lisosomiale legata al cromosoma X caratterizzata da grave malattia neurologica e somatica causata da carenza di iduronato-2-solfatasi ( IDS ), un enzima che catabolizza i glicosaminoglicani eparan... more

Scoperto il legame tra OCRL, la proteina responsabile della sindrome di Lowe, e la capacità delle cellule di smaltire i rifiuti

Uno studio, coordinato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di Pozzuoli ( TIGEM ), ha permesso di chiarire alcune dinamiche a livello cellulare che fanno luce sull’insorgenza della sindrome di Lowe, e potrebbero costituire i primi passi per contrastare i... more

Malattia di Fabry

La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo dei glicosfingolipidi causato da carenza o assenza dell'attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.La malattia di Fabry è una patologia pan-etnica e il... more

La terapia genica intracerebrale potrebbe diventare una cura per le leucodistrofie, tra cui la malattia di Krabbe

Uno studio condotto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon di Milano guidati da Angela Gritti, della Divisione Terapia genica con cellule staminali neurali per le malattie da accumulo lisosomiale, ha dimostrato l’efficacia di un approccio di terapia genica intracerebrale per... more

Malattia di Niemann-Pick di tipo C, caratteristiche

La malattia di Niemann-Pick di tipo C ( NP-C ) è un disordine atipico di accumulo lipidico neuroviscerale lisosomiale con un’incidenza stimata di 1 su 120.000 nati vivi. L’ampio spettro clinico varia da un disordine neonatale rapidamente fatale a una... more

Terapia genica con cellule staminali emopoietiche e vettore lentivirale nella leucodistrofia metacromatica a insorgenza precoce

La leucodistrofia metacromatica ( una carenza di arilsulfatasi A, ARSA ) è una malattia lisosomiale demielinizzante fatale senza trattamenti approvati. Uno studio ha valutato i risultati a lungo termine in una coorte di pazienti affetti da leucodistrofia metacromatica a esordio... more

Alglucosidasi alfa nella malattia di Pompe a insorgenza tardiva

La malattia di Pompe è una miopatia metabolica causata da una mancanza della alfa-glucosidasi acida, un enzima che degrada il glicogeno lisosomiale.La malattia di Pompe di insorgenza tardiva è caratterizzata da progressiva debolezza muscolare e perdita della funzione respiratoria, con... more

Malattia di Fabry nei bambini: correlazione tra manifestazioni oculari, genotipo e gravità clinica sistemica

Uno studio, compiuto da Ricercatori dei Cambridge University Hospital in Gran Bretagna ha esaminato la prevalenza di manifestazioni oftalmiche in bambini con malattia di Fabry e la correlazione tra genotipo e gravità della malattia sistemica.Lo studio ha riguardato 26 bambini... more

Alta incidenza di calcoli di colesterolo nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non accumulano glucosilceramide a causa in parte della secrezione biliare. Sebbene la calcolosi biliare si presenti nella malattia di Gaucher di... more

Agalsidasi alfa nel trattamento dei bambini con malattia di Fabry: studio prospettico a 4 anni

Ricercatori del Baylor Research Institute a Dallas negli Stati Uniti, hanno compiuto uno studio prospettico di 4 anni con l’obiettivo di valutare nel lungo periodo Agalsidasi alfa nei bambini con malattia di Fabry, un disturbo metabolico associato al cromosoma X,... more