Malattia di Gaucher | Biomedicina - Malattie rare & Biotech

Malattia di Gaucher di tipo 1: raggiungimento precoce e mantenimento degli obiettivi terapeutici con Velaglucerasi alfa

E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici chiave per la malattia di Gaucher di tipo 1: anemia, trombocitopenia, splenomegalia, epatomegalia e patologia scheletrica.In uno studio in aperto... more

Genzyme ha aumentato la fornitura di Cerezyme, ma le scorte rimangono ancora limitate

L’Agenzia Italiana del Farmaco, insieme a Genzyme, ha informato i medici che a partire dal 1° ottobre la fornitura di Cerezyme verrà incrementata raggiungendo circa l’85% della domanda globale. Si prevede che tale disponibilità sarà mantenuta almeno fino a giugno... more

Terapia di sostituzione con Velaglucerasi alfa negli adulti con malattia di Gaucher di tipo 1: studio di estensione

La terapia di sostituzione enzimatica rappresenta la cura standard per la malattia di Gaucher sintomatica. Ricercatori del Shaare Zedek Medical Center, a Gerusalemme, in Israele, hanno valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nella malattia di... more

Alta incidenza di calcoli di colesterolo nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Nella malattia di Gaucher, la deficienza di glucocerebrosidasi lisosomiale causa accumulo di glucosilceramide nei lisosomi dei macrofagi. Gli epatociti non accumulano glucosilceramide a causa in parte della secrezione biliare. Sebbene la calcolosi biliare si presenti nella malattia di Gaucher di... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: sicurezza ed efficacia del passaggio da Imiglucerasi a Velaglucerasi alfa

I dati di uno studio clinico di fase III ( TKT-034 ), disegnato per valutare la sicurezza del passaggio da Imiglucerasi ( Cerezyme ) a Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1, sono... more

Malattia di Gaucher di tipo 1: approvato negli Stati Uniti Vpriv

L’FDA ( Food and Drug Administration ) ha approvato Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) per via iniettiva nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 nei pazienti adulti e pediatrici.Velaglucerasi alfa è un enzima lisosomiale idrolitico specifico per la... more

Velaglucerasi alfa nel trattamento dei pazienti naive con malattia di Gaucher di tipo 1

Sono stati presentati i risultati dello studio di fase III, TKT032, che ha valutato la sicurezza e l’efficacia di Velaglucerasi alfa, una terapia di sostituzione enzimatica per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.Inoltre sono stati anche presentati... more

Risposte immunitarie a vettori AAV: superare le barriere per una terapia genica di successo

I prodotti per la terapia genica per il trattamento di malattie genetiche sono attualmente in sperimentazione clinica, e uno di questi, un prodotto virale adeno-associato ( AAV ), è stato recentemente autorizzato.I vettori AAV hanno ottenuto risultati positivi in diversi... more

Malattia di Gaucher: disponibilità in Italia di Velaglucerasi per sopperire alle limitate scorte di Imiglucerasi

A causa della limitata disponibilità sul mercato della specialità medicinale Cerezyme ( Imiglucerasi ) prodotta da Genzyme, con conseguente contingentamento dei quantitativi di farmaco disponibili, l’AIFA ha concesso a Shire Human Genetic Therapies una temporanea autorizzazione all’importazione in Italia di... more

Decorso clinico della malattia di Gaucher non-trattata nell’arco di 10 anni: manifestazioni ematologiche e scheletriche

La malattia di Gaucher è un disordine da accumulo lisosomiale, caratterizzato da anemia e trombocitopenia, epatosplenomegalia e coinvolgimento scheletrico.Il trattamento della malattia di Gaucher è migliorato con l’introduzione della terapia di sostituzione enzimatica.Tuttavia la risposta ossea alla terapia di sostituzione... more

Le epilessie metaboliche: approcci diagnostici

Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini.Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l’epilessia è solamente una delle varie manifestazioni neurologiche, tra cui il ritardo / regressione... more

Zavesca nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1 e della malattia di Niemann-Pick di tipo C

Zavesca, un medicinale contenente il principio attivo Miglustat, disponibile in capsule da 100 mg, trova indicazione nel trattamento di due rare malattie ereditarie che influiscono sul modo in cui l’organismo metabolizza i grassi. Entrambe le malattie provocano un accumulo nell’organismo... more

Carenza delle scorte di Cerezyme, un farmaco per il trattamento della malattia di Gaucher: la situazione è più grave di quanto annunciato

L’EMEA ( European Medicines Agency ) è stata informata da Genzyme, il titolare dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Cerezyme ( Imiglucerasi ), che la ridotta disponibilità del medicinale è più grave di quanto precedentemente stimato. Il Comitato per i Medicinali... more

Risultati positivi per Velaglucerasi alfa nella malattia di Gaucher di tipo 1

Shire ha presentato i risultati del primo di tre studi di fase III che hanno riguardato Velaglucerasi alfa, la terapia di sostituzione enzimatica, in sviluppo, per il trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.Il primo studio di fase III... more

Eliglustat tartrato per os efficace nella malattia di Gaucher

Uno studio di fase II ha valutato Eliglustat tartrato, una terapia orale in fase di sviluppo per il trattamento della malattia di Gaucher.La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si stima abbia un’incidenza di 1 su 50.000 fino... more