Biomedicina.it
Focus su Malattie Rare & Biotech

La precoce individuazione della disfunzione miocardica nella malattia di Fabry ha evidenziato alterazioni strutturali dei miofilamenti.Un totale di 6 pazienti di sesso maschile con cardiomiopatia associata a malattia di Fabry, sono stati sottoposti a diversi esami cardiologici, tra cui il... more

I pazienti con carcinoma mammario trattati con l'anticorpo monoclonale Trastuzumab ( Herceptin ) possono sviluppare disfunzione ventricolare ed insufficienza cardiaca. Herceptin blocca il recettore erbB2 ( erythrocyte blastosis virus B2 ) , noto anche con il nome di Her-2 (... more

La tachicardia ventricolare bidirezionale, sebbene sia una rara aritmia nella popolazione generale, è frequentemente osservata nei pazienti con sindrome di Andersen-Tawil e con intervallo QT lungo.Tuttavia, il trattamento farmacologico di questa aritmia rimane sconosciuto.Medici del National University of Rosario in... more

La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale associata al cromosoma X, che è caratterizzata da accumulo di galattoconiugati, principalmente globotriaosilceramide, soprattutto a livello dei vasi sanguigni, provocando ictus ischemico, lesioni della materia bianca, anormalità vascolari ( dolicoectasia vertebrobasilare e... more

L’amiloidosi AL è una malattia a decorso fatale, caratterizzata dalla deposizione a livello tessutale di fibrille di amiloide, derivate da catene leggere immunoglobuliniche monoclonali.Il trattamento chemioterapico per os dell’amiloidosi AL presenta una limitata efficacia.I ricercatori della Boston University School of... more

Ricercatori spagnoli hanno studiato la prevalenza della malattia di Fabry nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica.E’ stata analizzata l’attività dell’alfa-galattosidasi A di 508 pazienti, non correlati tra loro, affetti da cardiomiopatia ipertrofica ( 328 uomini, 180 donne, di età media 58... more

Uno studio condotto da Ricercatori dell’ ospedale universitario Vall d'Hebron, a Barcellona, in Spagna, si è posto l’obiettivo di effettuare una revisione delle manifestazioni neurologiche, della diagnosi e del trattamento della malattia di Fabry.La malattia di Fabry è una malattia... more